Crouzon-Syndrom, eine Skeletterkrankung, die die Kopfform eines Babys abnorm macht

Die ersten drei Monate der Schwangerschaft sind der wichtigste Zeitraum für die Entwicklung des Fötus im Mutterleib. Auf der anderen Seite sind die Babys in dieser Zeit auch am anfälligsten für das Risiko von Geburtsfehlern. Das Crouzon-Syndrom ist eine Form des Geburtsfehlers, die durch Abnormalitäten der Schädelknochen des Babys auftreten kann. Was sind die Ursachen und Symptome des Crouzon-Syndroms? Schauen Sie sich die Bewertungen hier an.

Das Crouzon-Syndrom ist eine Form der Schädelanomalie durch Craniosynostose

Das Crouzon-Syndrom ist ein seltener angeborener Geburtsfehler. Dieser Zustand wird durch einen Schädelknochen verursacht, der sich vor seiner Zeit vermischt. Der Schädelknochen ist kein ganzer Rahmen, sondern eine Kombination von sieben verschiedenen Knochenplatten, die durch ein flexibles Gewebe, genannt Sutura, miteinander verbunden sind.

Angeblich können sich die Schädelknochen nach dem Wachstum des Gehirnvolumens des Babys im Mutterleib langsam ausdehnen. Wenn die Zeit vergeht, verhärtet sich die Naht und schließt sich schließlich an, um die sieben Knochenplatten zu intakten Schädelknochen zu verbinden.

Wenn es ein oder mehrere Nahtgewebe gibt, die sich schneller schließen, als es sollte, kann sich das Gehirn des Babys nicht optimal entwickeln, da es durch bereits verschmolzene Schädelknochen behindert wird. Dieses Syndrom führt dazu, dass die Form des Schädels und des Skeletts des Gesichts fehlerhaft wird.

Das Crouzon-Syndrom ist ein Zeichen der Kraniosynostose. Das Crouzon-Syndrom betrifft etwa 5 Prozent aller Babys, die mit Craniosynostose geboren wurden. Dieses Syndrom kann in den ersten Monaten des Babys auftreten und wächst bis zum Alter von zwei oder drei Jahren weiter an.

Was sind die Symptome des Crouzon-Syndroms??

Die Symptome des Crouzon-Syndroms können von Kind zu Kind variieren. Im Allgemeinen treten jedoch meistens folgende Symptome oder Anzeichen auf:

• Ungewöhnliche Gesichtsform.
• Das mittlere Gesicht ist flach, was zu Atemnot führen kann.
• Hohe Stirn.
• Augen weit und auffällig.
• Oberflächliche Augenhöhle, die zu Sehstörungen führen kann.
• Schielen (Strabismus).
• Die Nase ist wie ein kleiner Schnabel.
• Zahnprobleme.
• Niedrige Ohrposition.
• Hörverlust aufgrund der Möglichkeit eines engen Gehörgangs

Das weniger häufige Symptom des Crouzon-Syndroms ist die Lippenlippe.

Die überproportionale Schädelform kann später zu längeren Kopfschmerzen, Sehstörungen und psychischen Problemen führen.

Ursachen des Crouzon-Syndroms

Das Crouzon-Syndrom wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem der vier FGFR-Gene verursacht. Normalerweise betrifft dies die Gene FGFR2 und FGFR3 (weniger häufig)..

Gene tragen Botschaften, um Proteine ​​herzustellen, die die Körperfunktionen regulieren. Genmutationen können jede Funktion beeinflussen, die bestimmte Proteine ​​haben.

Wenn sich ein Baby im Mutterleib entwickelt, signalisiert das FGFR-2-Protein, dass sich Knochenzellen bilden. Diese Genmutation erhöht die Signalstärke übermäßig, wodurch der Schädel des Babys zu schnell verschmolzen wird.

Babys müssen nur eine Kopie einer Genmutation von einem Elternteil erben, um das Crouzon-Syndrom zu erleben. Wenn Sie diese Bedingung haben, besteht für jedes Ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es zu erben. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal dominant bezeichnet.

Bei etwa 25 bis 50 Prozent der Menschen mit Crouzon-Syndrom treten Genmutationen spontan auf. Dies bedeutet, dass Babys nicht von Eltern mit einem Crouzon-Syndrom geboren werden müssen, um diese Erkrankung zu haben.

Die richtige Behandlung für das Crouzon-Syndrom

Ein milder Fall des Crouzon-Syndroms muss möglicherweise nicht behandelt werden. Kinder mit schwerwiegenden Symptomen müssen jedoch einen kraniofazialen Spezialisten aufsuchen, einen Arzt, der sich auf die Behandlung von Neugeborenen-Schädel und Gesichtsfehlbildungen spezialisiert hat.

In schwereren Fällen kann der Arzt eine Operation durchführen, um die Naht zu öffnen und Raum für das Wachstum des Gehirns zu schaffen. Nach der Operation muss Ihr Kind mehrere Monate lang einen speziellen Helm tragen, um seinen Schädel neu zu formen.

Operationen können auch durchgeführt werden:

• Reduziert den Druck im Schädel.
• Spaltlippe reparieren.
• Reparieren des falschen Kiefers.
• Krumme Zähne begradigen.
• Augenprobleme beheben.

Außerdem können Kinder mit Hörproblemen Hörgeräte verwenden, um den Ton zu verstärken. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise auch Sprech- und Sprachtherapie.

Neben der chirurgischen Behandlung können Kinder mit Crouzon-Syndrom und ihre Familien eine genetische Beratung durchführen, um Unterstützung zu erhalten. Diese Therapien helfen oft, die psychologischen Auswirkungen genetischer Erkrankungen zu überwinden.

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