Ursachen der Galaktosämie, einer Erkrankung, bei der Kinder Milch nicht verdauen können

Bevor Sie sich entscheiden, Kinder zu bekommen, sollten Sie Ihre Familiengeschichte von Galaktosämie überprüfen. Falls vorhanden, besteht für Ihr Kind möglicherweise ein Risiko für diesen Zustand.

Was ist Galaktosämie??

Galaktosämie ist eine Erkrankung, die Sie daran hindert, Galactose zu verdauen, einen einfachen Zucker, der in Milchprodukten vorkommt. Galactosämie bedeutet zu viel Galactose im Blut, das nicht verwendet wird. Dies ist eine genetische Störung, die in der Familie vererbt wurde.

Wenn Sie Milchprodukte verdauen, wird Laktose in Galaktose und Glukose aufgeteilt. Menschen mit Galaktosämie können keine Milch (Mensch oder Tier) vertragen. Sie müssen auf andere Nahrungsmittel achten, die Galactose enthalten. In Ihrem Körper kann sich zu viel Galactose im Blut angesammelt haben, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann, wenn Sie nicht behandelt werden.

Wenn Babys mit Galaktosämie Milch gegeben werden, reichern sich Substanzen aus Galactose im Babysystem an. Diese Substanzen schädigen Leber, Gehirn, Nieren und Augen. Unbehandelt bleiben 75% der Babys mit Galaktosämie nicht überleben.

Verschiedene Arten von Galaktosämie sind:

Klassiker und klinische Varianten der Galaktosämie (alias Typ 1-Galaktosämie): seltene genetische Stoffwechselstörungen.
Duarte-Varianten der Galactosämie: Weitaus häufiger als klassische oder klinische Galactosämie-Varianten in vielen Populationen.
Galactokinase-Mangel (aka Typ 2-Galactosämie)
Epimerase-Mangel (aka Typ 3-Galaktosämie).

Was verursacht Galaktosämie??

Diese Bedingung wird von den Eltern geerbt. Kinder mit Galaktosämie erhalten Genmutationen von ihren Eltern, aber Eltern haben möglicherweise diese Bedingungen nicht. Es wird gesagt, dass jedes Elternteil eine Kopie des Gens trägt, das Galaktosämie verursacht, und dieser Zustand wird autosomal rezessiv vererbt.

Wer ist gefährdet, eine Galaktosämie zu entwickeln?

Die Genetik der Eltern entscheidet, ob das Baby eine Galaktosämie hat oder nicht. Wenn beide Elternteile das Gen besitzen, besteht eine 25% ige Chance, dass das Kind mit einer Krankheit geboren wird, und eine 50% ige Chance, dass das Kind Träger von Gendefekten wird.

Was sind die Symptome einer Galaktosämie??

Galaktosämie zeigt normalerweise keine Symptome bei der Geburt. Nach ein paar Tagen oder nach dem Trinken von Milch können Sie Gelbsucht, Durchfall, Erbrechen und nicht auch Gewichtszunahme feststellen. Insbesondere treten folgende Symptome auf:

Anfälle
Reizung
Letargi
Es ist schwierig zu essen - Babys weigern sich, Milch zu essen
Schlechtes Gewicht
Gelbfärbung der Haut und der weißen Augen (Gelbsucht)
Erbrechen.

Kindern mit Galaktosämie wird häufig eine Galaktosämie bei der Geburt gegeben, es besteht jedoch immer noch das Risiko langfristiger Komplikationen.

Vergrößerung des Herzens
Nierenversagen
Katarakt im Auge
Gehirnschaden
Sprach- und Sprachschwierigkeiten
Bewegungs- und Bewegungsfähigkeiten verzögern sich
Lernbehinderung
Ovarialversagen kann bei Mädchen auftreten.

Was sind die Komplikationen der Galaktosämie??

Galaktosämie-Komplikationen können auftreten:

Katarakte
Leberzirrhose
Die Sprachentwicklung verzögert sich
Unregelmäßige Menstruationsperioden reduzieren die Funktion der Eierstöcke und führen zum Versagen der Eierstöcke
Geistige Behinderung
Schwere Infektion mit Bakterien (E-Coli-Sepsis)
Tremor (Schütteln) und unkontrollierte Motorfunktion
Tod (wenn Galactose in Lebensmitteln enthalten ist).

Wie wird eine Galaktosämie diagnostiziert??

Die Diagnose einer Galaktosämie wird in der Regel in der ersten Lebenswoche mit einer Blutuntersuchung im Rahmen einer Standarduntersuchung bei Neugeborenen gestellt.

Tests zur Überprüfung der Galaktosämie umfassen:

Blutkultur für bakterielle Infektionen (E-coli-Sepsis)
Enzymaktivität in roten Blutkörperchen
Ketone im Urin
Pränataldiagnostik durch direkte Messung des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase.

Testergebnisse können zeigen:

Aminosäuren im Urin oder Blutplasma
Vergrößerung des Herzens
Flüssigkeit im Magen
Niedriger Blutzucker

Wie behandelt man Galaktosämie??

Bis heute gibt es keine Medikamente, die Galaktosämie behandeln können. Die Behandlung erfordert Einschränkungen bei einer strengen Diät von Laktose / Galaktose. Menschen mit dieser Erkrankung müssen jegliche Milch, milchhaltige Produkte (einschließlich Trockenmilch) und andere Lebensmittel, die Galactose enthalten, zum Leben führen. Lesen Sie die Produktetiketten, um sich zu vergewissern, dass Sie oder Ihr Kind mit dieser Erkrankung keine Lebensmittel essen, die Galactose enthalten.

Eltern von Säuglingen, bei denen Galaktosämie diagnostiziert wurde, müssen eine Formel verwenden, die keine Galaktose enthält. Babys können gefüttert werden:

Soja-Formel
Andere laktosefreie Formelmilch
Formel auf Fleischbasis oder Nutramigen (Formelhydrolysatprotein)
Empfohlene Kalziumergänzungen.

Selbst nach dem Umstieg auf Milch ohne Galactose-Formel kann Ihr Kind immer noch an Sepsis leiden, wenn es zuvor Galactose-Nahrung zu sich genommen hat. Antibiotika werden normalerweise verwendet, um Sepsis bei Kindern zu verhindern.

Jemand mit dieser Erkrankung hat es noch nie geschafft, Nahrung mit Galaktose zu verdauen. Mit der medizinischen Betreuung und Entwicklung leben jedoch die meisten Kinder mit Galaktosämie jetzt normal.