Treacher Collins-Syndrom, Inneres Medizinfilm-Wunder Wie kann es passieren?

Der "Wonder" -Film, der aus einem der meistverkauften Romane der New York Times herausgenommen wurde, hebt die Hauptfigur hervor, die an einem seltenen kraniofazialen Zustand leidet, der einen von 50.000 Neugeborenen betrifft, nämlich Treacher Collins Syndrom (TCS).

Treacher Collins-Syndrom oder TCS ist eine seltene Erkrankung, bei der Neugeborene, die dieses Syndrom erleben, mit Missbildungen der Ohren, Augenlider, Wangenknochen und des Kieferknochens geboren werden. Es gibt keine Behandlung, die diesen Zustand heilen kann, aber eine Operation kann durchgeführt werden und wird eine große Veränderung bewirken. Dieser Zustand wird durch eine genetische Störung verursacht, die die Bildung des Gesichts beeinflusst.

Wie kann TCS auftreten??

Nahezu alle Kinder mit TCS erfahren genetische Mutationen genau an einem der drei Gene, die das Knochenwachstum im Gesicht und in der Umgebung regulieren. TCS-Mutationen verursachen Wachstumsstörungen des Babys und abnormale Gesichts- und Schädelformen ab dem Beginn der Schwangerschaft.

In den meisten Fällen wird TCS durch eine neue Genmutation verursacht, was bedeutet, dass weder Vater noch Mutter TCS-Gene oder TCS-Symptome haben. Mit anderen Worten, TCS ist im Allgemeinen keine von Eltern ererbte Störung. Wenn die Mutation neu ist, treten DNA-Änderungen unmittelbar vor oder unmittelbar nach der Befruchtung der Eizelle auf.

Es ist jedoch auch möglich, dass die neuen Genmutationen, auch TCS-Gene genannt, von Eltern zu Kind vererbt werden. Dies ist am wahrscheinlichsten, wenn einer oder beide Elternteile milde TCS-Symptome haben und nicht erkennen, dass sie diese genetische Mutation haben.

Leider ist die Ursache dieser genetischen Mutation immer noch ein großes Rätsel in der medizinischen Welt.

Symptome und Anzeichen von Treacher Collins Syndrom

Die körperlichen Symptome von TCS können von Person zu Person variieren. Einige Fälle zeigen nur sehr leichte Anomalien, andere können jedoch sehr schwerwiegend sein. Zu den Zeichen, die gefunden werden können, gehören:

• Ein flaches, konkaves oder trauriges Gesicht
• Wangenknochen, die kleiner als normal sind
• Augen neigten sich
• Verlust des Augenlidgewebes
• Gaumenspalte oder Löcher im Gaumen (Spalt)
• Anomalien der Atemwege
• Kleiner Oberkiefer, Unterkiefer und Kinn
• Abnormalitäten oder Verlust der Ohren
• Abnormales Hautwachstum vor dem Ohr

Diese Bedingung kann Kinder mit Treacher Collins machen Syndrom Schwierigkeiten beim Atmen, Schlafen, Essen und Hören (auch in vielen Fällen, die zu Taubheit oder Hörverlust führen). Zahn- und trockene Augenprobleme können Infektionen verursachen.

Ist Treacher Collins Syndrom kann heilen?

Treacher Collins Syndrom kann nicht geheilt werden Es gibt keine optimale Behandlung für alle Betroffenen, da jeder Fall je nach Problem Ihres Kindes unterschiedlich ist. Wenn Ihr Baby über TCS verfügt, stellen Sie sicher, dass Sie seine Hörfunktion überprüfen.

Knochenverformungen im Gesicht können es Ihrem Kind auch schwer machen, zu atmen und zu essen. Wenn Ihr Baby dieses Problem hat, benötigt Ihr Baby möglicherweise einen Schlauch, um zu atmen und / oder zu essen.

Viele Vorgänge können Probleme beheben. Fragen Sie Ihren Arzt, was für Ihr Kind am besten ist. Operationen, die Ihr Kind beispielsweise benötigen könnte:

• Nasaloperation, um einen verstopften Atemweg zu öffnen
• Oraloperation für Gaumenspalte
• Augenhöhle reparieren
• Augenlid reparieren
• Wangenknochen reparieren
• Reparatur des Kieferknochens
• Ohrrekonstruktionsoperation

Diese Operationen erfordern einen Chirurgen, der sich auf die Bedienung von Gesicht und Kopf spezialisiert hat. Andere Arten von Behandlungen ohne chirurgische Eingriffe wie Hörgeräte, Sprach- und Sprachtherapie.

Wenn Ihr Baby an dieser Erkrankung leidet, stehen Ihnen zahlreiche Informationen und Unterstützung zur Verfügung, die Sie bei der Pflege Ihres Kindes unterstützen. Vielleicht möchten Sie sich der Familie mit Kindern anschließen, die Treacher Collins haben Syndrom.

Fotoquelle: NPR

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