Treacher-Collins-Syndrom, Abnormalitäten im Gesicht und Schädelköpfe aufgrund genetischer Mutationen

Sie haben vielleicht von Filmen gehört Wundere mich oder vielleicht haben Sie es selbst im Kino gesehen. Dieser Familienfilm aus dem Jahr 2017 erzählt die Geschichte eines Kindes namens Auggie mit dem Treacher-Collins-Syndrom, einem seltenen Geburtsfehler, der die Form seines Gesichts verändert, so dass er einen Astronautenhelm tragen muss, damit er für die Menschen nicht zum Material wird. In der realen Welt wird eines von 50.000 Babys mit dem Treacher Collins-Syndrom in die Welt geboren.

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom??

Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine seltene Erkrankung, die durch Genmutationen hervorgerufen wird und die Entwicklung der Form des Gesichts-Skeletts und des Schädels beeinflusst.

Diese Erkrankung hat viele Namen wie mandibulofaziale Dysostose, Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom und zygoauromandibuläre Dysplasie.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Treacher-Collins-Syndroms??

Die Symptome dieses Syndroms variieren normalerweise bei jedem Kind. Im Allgemeinen haben Babys, die mit TCS geboren werden, die Form von Ohren, Augenlidern, Wangenknochen und Knochen, die defekt oder nicht voll entwickelt sind. Einige TCS-Kinder haben sehr kleine Kiefer und Kinn (Mikrognathie) sowie eine Lippenlippe.

Verschiedene Anzeichen und Symptome, die normalerweise auftreten:

• Der äußere Augenwinkel neigt sich nach unten.
• Augenlider hängen.
• Wangenknochen, die kleiner als normal sind.
• Die Anzahl der Zähne ist geringer als die normale Anzahl.
• Die Haut wächst vor dem Ohr.
• Das Ohrläppchen ist klein oder gar nicht.
• Hörverlust.
• Atembeschwerden.
• Schwierigkeiten zu schlafen und zu essen.

Bei einigen Kindern treten sehr milde Symptome auf, andere sind jedoch sehr schwerwiegend. In schweren Fällen können abnorme Gesichtsknochen die Atemwege des Babys blockieren oder schließen und lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen. Kinder haben in der Regel auch Probleme mit Zähnen und Augen, was zu Infektionen führen kann.

Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms

Das TCS-Syndrom wird durch Mutationen in einem von drei Genen verursacht, die das Wachstum von Knochen und Geweben um das Gesicht steuern, nämlich TCOF1, POLR1C und POLR1D. Mutationen bewirken, dass der Prozess der Knochenbildung und des Gesichtsgewebes im Mutterleib nicht optimal verläuft und eine abnormale Gesichtsform verursacht.

Aus medizinischen Nachrichten zitiert Heute werden weltweit etwa 90-95% der TCS-Fälle durch Mutationen im TCOF1-Gen verursacht. Diese Mutation tritt in der Regel früh in der Schwangerschaft auf, so dass das Wachstum des Babys nicht so verläuft, wie es sollte. Etwa 40% der Kinder, die an TCS leiden, tragen Gene, die von ihren Eltern geerbt wurden, während die restlichen 60% keine Gene haben, die von Eltern geerbt wurden.

So behandeln Sie das Treacher-Collins-Syndrom bei Kindern?

Die Behandlung des Treacher Collins-Syndroms wird an die auftretenden Symptome und den Schweregrad der Erkrankung angepasst. Die Behandlungsstrategie umfasst nicht nur Kinderärzte, sondern auch das Eingreifen von Spezialisten oder Spezialisten wie Schädel- und Gesichtschirurgie, HNO-Spezialisten, Augenärzten, Zahnärzten, Genetikern und Hörspezialisten..

Die Behandlung beginnt normalerweise bei der Geburt. Der Grund ist, dass Babys, die mit TCS geboren werden, aufgrund der engen Atemwege Atembeschwerden haben. Schwere Atemprobleme werden normalerweise durch Schneiden der Vorderseite der Nackenhaut unterstützt, die darauf abzielt, ein Loch zu machen, so dass ein Schlauch in die Luftröhre eingeführt werden kann. Dieses Verfahren wird Tracheotomie genannt und wird normalerweise in einem Notfall durchgeführt, um die Atemwege zu öffnen.

Außerdem haben Babys mit TCS in der Regel Probleme mit dem Essen, so dass sie einen Magenschlauch benötigen, der in der Nase platziert wird.

Um die Gesichtsform zu verbessern, kann der Chirurg eine plastische Operation entsprechend dem spezifischen Problem vorschlagen und sich dem Alter des Kindes anpassen. Im Allgemeinen ist das empfohlene chirurgische Verfahren:

• Spaltlippenchirurgie wird normalerweise im Alter von 1 bis 2 Jahren durchgeführt.
• Wangen-, Kiefer- und Augenoperationen werden normalerweise im Alter von 5 bis 7 Jahren durchgeführt.
• Ohroperationen werden ab einem Alter von sechs Jahren durchgeführt.
• Die Kieferform wird vor einem 16-jährigen Kind repariert.

Kinder, die mit diesem Syndrom aufwachsen, benötigen weiterhin regelmäßige Augenuntersuchungen, um Sehstörungen, Augenbewegungen und Probleme mit der Hornhautirritation zu erkennen, da sich ihre Augenlider nicht vollständig schließen lassen. Die Ärzte werden sich auch mit Hörverlust befassen, indem sie Hörgeräte koppeln und eine Sprachtherapie durchführen.

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