Progerie, eine seltene Anomalie, die ältere Kinder anfällig macht

Wenn Sie älter werden, wird Ihr Körper altern und dies ist normal. Es gibt jedoch gesundheitliche Probleme, die dazu führen, dass Kinder älter sind, als sie sein sollten. Dieser Zustand wird auch als Progerie bezeichnet. Um die genetische Störung besser zu verstehen, sollten Sie die folgende Übersicht betrachten.

Was ist Progerie??

Progerie oder auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt ist eine seltene genetische Störung bei Kindern, die dazu führt, dass der Körper schneller wächst und altern kann. Diese Krankheit wird auch als Benjamin-Button-Krankheit bezeichnet. Sie stammt aus einer fiktiven Geschichte mit dem Titel Der neugierige Fall von Benjamin Button.

Weltweit haben 134 Kinder aus 46 Ländern Progerie. Diese Krankheit wird nicht von den Eltern an ihre Kinder vererbt, aber im Körper des Kindes liegt tatsächlich ein Genfehler vor. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung liegt zwischen 13 und 14 Jahren.

Was veranlasst Kinder zu genetischen Erkrankungen Progerie?

Progerie wird durch eine seltene genetische Störung verursacht, die auf einen Genmutationsfehler für Lamin oder Progerin zurückzuführen ist. Progerin spielt eine wichtige Rolle im Zellkern (Zellkern) im Körper. Abnormale Progerin-Genmutationen können dazu führen, dass Progerin leicht bricht oder bricht.

Wenn Progerin beschädigt ist, werden die Zellen im Körper instabil und können schneller absterben. Daher zeigen Kinder mit Progerie Anzeichen und Symptome des Alterns, die schneller sind als normale Menschen.

Was sind die Symptome eines Kindes, das Progerie hat??

Die meisten Kinder mit Progerie, die ursprünglich geboren wurden, sehen gesund aus, aber im Alter von 10 Monaten oder 1 Jahr werden die Symptome der Krankheit sichtbar. Häufige Anzeichen und Symptome einer Progerie sind:

• Ein ungewöhnliches Gewicht haben
• Hat einen Kopf, der größer als die Körpergröße ist
• Kiefer und Gesichtsgröße schrumpfen
• Die Größe der Augen wird größer
• Die Nasenspitze wird dünner
• Kleine Körpergröße
• Vergrößerte ohr größe
• Auf der Hautoberfläche sichtbare Blutgefäße (Besenreiser)
• Langsames oder anormales Zahnwachstum
• Habe eine hohe oder schrille Stimme
• Haare, Wimpern und Augenbrauen fallen leicht heraus
• Der Verlust von Körperfett und Muskeln entspannt die Haut
• Bindegewebe in der Haut verhärtet sich
• Eingeschränkter Bewegungsspielraum und oft Gelenksteifigkeit

Progerie beeinflusst die Gehirnentwicklung des Kindes nicht, so dass Denk- und Motorik keine Probleme darstellen. Kinder können wie andere Kinder immer noch sitzen, stehen und gehen.

Die Lebensdauer eines Kindes mit Progerie ist sehr kurz. Wenn sie älter werden, werden sie anfälliger für chronische Erkrankungen, die bei älteren Menschen auftreten sollten, wie Knochenschwund, Herzinfarkt, Schlaganfall oder Verhärtung der Arterien.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert??

Die Symptome der Progerie, die auftauchen, können ein Hinweis auf die Diagnose des Arztes sein. Die Ärzte empfehlen den Patienten jedoch weiterhin, körperliche Untersuchungen durchzuführen, das Hören und Sehen zu testen, Puls und Blutdruck zu messen und die Körpergröße und das Gewicht des Kindes mit anderen Kindern seines Alters zu vergleichen..

Darüber hinaus müssen die Patienten möglicherweise eine weitere Diagnose bei einem genetischen Spezialisten vornehmen und einen Bluttest durchführen, um Anomalien in Progerin festzustellen. Alle diese Gesundheitstests müssen vom Patienten durchgeführt werden, um Fehldiagnosen zu vermeiden.

Progeria auf einen Blick ähnelt dem Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und dem Werner-Syndrom. Beide Zustände können bei Kindern zu einem vorzeitigen Alterungsprozess führen. Nur das Werner-Syndrom kann von Eltern zu Kind vererbt werden.

Wie man sich um Kinder mit Progerie kümmert?

Bisher gibt es kein Medikament, das Progerie wirklich heilen kann. Tierbasierte Forschung hat jedoch das Potenzial für Krebsmedikamente, nämlich FTI (Farnesyltransferase-Inhibitor) oder Lonafarnib, für die Reparatur geschädigter Zellen gefunden. Die Studie zeigte Verbesserungen der Knochenstruktur, des Gewichts und des Herzkreislaufsystems. Die Verwendung dieses Medikaments kann die durchschnittliche Lebensdauer von 1,6 Jahren erhöhen.

Obwohl es keine spezifische Heilung für Progerie gibt, können einige Behandlungen helfen, die Symptome der Progerie zu lindern, wie zum Beispiel:

• Nehmen Sie Medikamente ein, um den Cholesterinspiegel zu senken oder Blutgerinnsel zu verhindern, sodass das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls verringert werden kann. Darüber hinaus erhalten die Patienten eine Wachstumshormon-Therapie, um die Körpergröße und das Gewicht des Kindes normaler zu gestalten.
• Folgen Sie der Physiotherapie, um die Anzahl der Patienten mit Steifheitssymptomen in den Gelenken zu verschieben.
• Führen Sie einen chirurgischen Prozess wie z. B. einen koronaren Bypass oder eine Angioplastie durch, um das Fortschreiten einer Herzerkrankung zu verlangsamen.

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