Adrenoleukodystrophie (ALD), eine seltene Erkrankung

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist ein Begriff, der für verschiedene erbliche Zustände verwendet wird, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Andere Namen von ALD sind Adrenomyeloneuropathie, AMN und der Schilder-Addison-Komplex. Aber was ist eigentlich??

Was passiert mit Patienten mit Adrenoleukodystrophie (ALD)?

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen des Gehirns, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und Myelin (eine zylindrische Hülle, die mehrere Nervenfasern umhüllt) des Nervensystems und der Nebennierenrinde bildet.

ALD unterscheidet sich von der neonatalen Adrenoleukodystrophie, einer Erkrankung von Neugeborenen und in den frühen Entwicklungsstadien, die zur Gruppe der peroxisomalen Biogenesestörungen gehört.

Die Gehirnfunktion wird abnehmen, da die Myelinscheide allmählich von den Nervenzellen des Gehirns befreit wird. Mielin wirkt als Regulator der Art und Weise, wie Menschen die Muskeln des Körpers denken und kontrollieren. Ohne diese Hülle können die Nerven nicht arbeiten. Mit anderen Worten, der Nerv hört auf, Signale an die Muskeln und andere unterstützende Elemente des zentralen Nervensystems zu senden, was zu tun ist.

Einige von ALD betroffene Personen leiden an Nebenniereninsuffizienz, was dazu führt, dass bestimmte Hormone (z. B. Adrenalin und Cortisol), die Anomalien des Blutdrucks, der Herzfrequenz, der sexuellen Entwicklung und der Reproduktion verursachen, fehlen. Bei einigen ALD-Patienten treten eine Reihe schwerwiegender neurologischer Probleme auf, die die geistige Funktion beeinträchtigen und zu Lähmungen und einer verkürzten Lebensdauer führen können.

Wer kann Adrenoleukodystrophie (ALD) bekommen??

ALD ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, die durch eine Störung des ABCD1-Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird, wobei Abnormalitäten dieses Gens die Bildung von Adrenoleukodystrophie (ALDP) -Proteinen verursachen..

Die Proteinadrenoleukodystrophie (ALDP) hilft Ihrem Körper, sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA) abzubauen. Wenn der Körper nicht in der Lage ist, ausreichend ALDP zu produzieren, reichern sich Fettsäuren im Körper an und schädigen die Myelinscheide. Dieser Zustand kann die äußerste Schicht von Rückenmarkszellen, Gehirn, Nebenniere und Hoden gefährden.

Adrenoleukodystrophie erkennt weder Rasse, ethnische Zugehörigkeit noch geographische Grenzen an. Laut dem Oncofertility Consortium berichtet Health aus einer Reihe von 1 bis 20.000 Menschen - vor allem Männern, Kindern und Erwachsenen.

Frauen haben zwei X-Chromosomen: Wenn eine Frau eine X-Chromosomenmutation erbt, hat sie immer noch eine X-Chromosomenreserve, um die Auswirkungen dieser Mutation auszugleichen. Wenn eine Frau diesen Zustand hat, neigt sie daher dazu, überhaupt keine Symptome der Krankheit zu zeigen - oder, wenn überhaupt, nicht signifikant. Männer haben dagegen nur ein X-Chromosom, dh Jungen und Erwachsene haben durch die Zugabe des X-Chromosoms keine schützenden Wirkungen, wodurch sie leichter betroffen sind (wenn die ALD-Genmutation vererbt wird)..

Anzeichen und Symptome einer Adrenoleukodystrophie (ALD)

Bei Kindern

Die schädlichste Form der ALD ist die ALD im Kindesalter, die sich normalerweise im Alter von 4-8 Jahren entwickelt. Ein gesundes und normales Kind zeigt zunächst Verhaltensprobleme wie Selbstisolation oder Konzentrationsstörungen. Allmählich, während die Krankheit das Gehirn nagt, beginnen sich die Symptome zu verschlechtern, darunter Schwierigkeiten beim Schlucken, Schwierigkeiten beim Sprachverstehen, Erblindung und Hörverlust, Muskelkrämpfe, Verlust der Körpermuskelkontrolle, progressive geistige Gehirnfunktion, motorische Schäden, Schielen, Demenz progressiv, zum Koma.

Bei Jugendlichen

ALD bei Jugendlichen beginnt im Alter von 11-21 Jahren, mit den gleichen Symptomen, aber die Entwicklung der Symptome ist etwas langsamer als die ALD des Kindes.

Bei Erwachsenen

Die Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenversion von ALD, beginnt in den späten 20er und 50er Jahren und zeichnet sich durch Gehschwierigkeiten, progressive Körperschwäche und Beinsteifigkeit (Paraparese), Verlust der Bewegungskoordination der Muskulatur, übermäßige Muskelmasse (Hypertonie), Schwierigkeiten beim Sprechen aus (Dysarthrie), Krampfanfälle, Nebennierenfunktionsstörungen, Schwierigkeiten beim Fokussieren und Erinnern der visuellen Wahrnehmung und Sehverlust. Diese Symptome werden sich in Jahrzehnten entwickeln - langsamer als ALD. Symptome der Erwachsenen-ALD können Schizophrenie und Demenz ähnlich sein.

Diese Verschlechterung tritt ohne Unterbrechung auf und kann zu dauerhaften Lähmungen führen - normalerweise innerhalb von 2 bis 5 Jahren nach der Erstdiagnose - bis zum Tod. Tod durch ALD tritt in der Regel innerhalb von 1 bis 10 Jahren nach dem Einsetzen der Symptome auf.

Kann Adrenoleukodystrophie (ALD) geheilt werden?

Adrenoleukodystrophie ist eine lebenslange Erkrankung. Das heißt, diese Krankheit kann nicht geheilt werden (soweit die medizinische Forschung bisher reicht), aber Ärzte können die Schwere der Symptome verlangsamen.

Hormontherapie kann Leben retten. Mit der Corticosteroidersatztherapie können abnormale Funktionen der Nebenniere behandelt werden. Mit der Steroidtherapie kann die Addison-Krankheit (Nebenniereninsuffizienz) behandelt werden. Es gibt keine spezifische Methode zur Behandlung anderer ALD-Typen. Patienten mit ALD können symptomatisch behandelt werden (Symptom-Management) und unterstützen, einschließlich Physiotherapie, psychologischer Unterstützung und Spezialausbildung.

Effektives Lorenzoöl als alternative Behandlung der Adrenoleukodystrophie (ALD)?

Mehrere kürzlich durchgeführte Studien haben gezeigt, dass eine Mischung aus Ölsäure und Erucasäure, bekannt als Lorenzo-Öl, die Jungen mit ALD vor Beginn der Symptome verabreicht wird, das Fortschreiten der Krankheit verhindern oder verzögern kann. Es ist noch nicht bekannt, ob Lorenzo-Öl zur Behandlung der Adrenomyeloneuropathie (Erwachsenenversion von ALD) verwendet werden kann. Darüber hinaus hat Lorenzo-Öl nachweislich keine Auswirkungen auf ALD-Jungen mit Symptomen.

Es wurde gezeigt, dass Knochenmarkstransplantationen bei Personen mit Adrenoleukodystrophie im Frühstadium (ALD) erfolgreich sind. Dieses Verfahren birgt jedoch ein Todesrisiko und wird nicht für Personen empfohlen, die an akuter oder schwerer ALD-Erkrankung leiden, an Symptomen im Erwachsenenalter oder bei Neugeborenen leiden.

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