Alles über Thalassämie, eine Krankheit, die die Hämoglobinproduktion im Körper beeinflusst

Blut ist einer der wichtigsten Bestandteile des menschlichen Körpers. Leider hat nicht jeder die optimale Blutzusammensetzung, um verschiedene Funktionen im Körper auszuführen. Es gibt verschiedene Krankheiten, die die Bestandteile des menschlichen Bluts betreffen. Thalassämie zum Beispiel. Diese Krankheit ist eine Blutkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers zur Produktion von Hämoglobin und roten Blutkörperchen stört.

Was sind die Risikofaktoren für Thalassämie??

Thalassämie oder Thalassämie ist eine Erkrankung von Blutkrankheiten, die die Produktion von Hämoglobin im Körper unter die normale Menge bringt. In der Tat hat jemand mit Thalassämie normalerweise eine Form von roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die zu klein sind oder sich von ihrer normalen Form unterscheiden.

Hämoglobin ist ein Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das für diese Blutkörperchen eine charakteristische rote Farbe darstellt. Außerdem trägt Hämoglobin dazu bei, dass rote Blutzellen Sauerstoff aus der Lunge transportieren, um im ganzen Körper zirkulieren zu können, und Kohlendioxid vom gesamten Körper in die Lungen zurücktransportiert werden, um freigesetzt zu werden.

Thalassämie kann dazu führen, dass ein Patient an Anämie leidet, weil der Körper keine normale Anzahl roter Blutkörperchen hat. Dadurch erhält der Körper keine sauerstoffreiche Blutversorgung, so dass Sie sich oft schwach, lethargisch, müde und nicht stark fühlen.

Der Hauptrisikofaktor für Thalassämie ist die Familiengeschichte. Ja, Thalassämie wird in die Liste der durch die Genetik oder die Vererbung der Familie verursachten Krankheiten aufgenommen. Eine Person kann Thalassämie durch eine Mutation im Hämoglobingen erfahren, die von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben wird.

Wenn bei Ihrem Familienangehörigen in der Vergangenheit Thalassämie aufgetreten ist, ist das Risiko für diese Krankheit möglicherweise größer. Das ist aber noch nicht alles. Thalassämie tritt auch bei Menschen ethnischer Herkunft aus Asien, Amerika, dem Mittelmeerraum oder Afrika auf.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Thalassämie??

Die Symptome von Thalassämie sind nicht immer die gleichen, können jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein. Diese Anzeichen und Symptome hängen in der Regel von der Art der Thalassämie und der Schwere der Erkrankung ab. Einige häufige Symptome von Thalassämie, wie:

• Gelbliche oder blasse (Gelbsucht) Haut
• Starke Müdigkeit
• Schmerzen in der Brust
• Knochendefekte oder Abnormalitäten, insbesondere im Gesicht
• Der Bauch schwillt an
• Das Wachstum ist tendenziell langsam
• Dunkler Urin
• Kalte Hände und Füße
• Kurzatmigkeit
• Schneller Herzschlag
• Kopfschmerzen
• Anfällig für Infektionen

Thalassämie kann zu verschiedenen Zeiten kommen. Einige haben von Geburt an Anzeichen und Symptome einer Thalassämie erlebt, andere jedoch erst nach einigen Jahren. In der Tat können einige Menschen, die nur eine Hämoglobin-Genmutation mit Thalassämie haben, Symptome dieser Krankheit nicht erleben.

Auf der anderen Seite fühlen nicht wenige Menschen mit Thalassämie deutliche Anzeichen und Symptome, so dass sie tendenziell unterschätzt werden. In der Tat kann eine stärker ausgeprägte Thalassämie Organschäden verursachen. Also zögern Sie nicht, Ihre Beschwerde beim Arzt zu konsultieren.

Verschiedene Arten von Thalassämie

Nicht nur eine, sondern es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Dies hängt von der Mutation des vom Elternteil erhaltenen Gens ab und von welchem ​​Hämoglonin-Teil das Ziel der Mutation ist. Je mehr Gene mutieren, desto schwerer wird die Thalassämie auftreten.

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie, einschließlich:

1. Alpha-Thalassämie

Hämoglobin besteht aus 2 Globinketten, nämlich Alpha und Beta. Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn das Hämoglobinmolekül nicht genügend Alpha-Globin-Protein produzieren kann. Wenn Sie Alpha-Globin-Proteinketten herstellen möchten, benötigt Ihr Körper 4 Gene, von denen jedes von den Eltern kommt.

Mit anderen Worten, 2 Gene kamen vom Vater und die restlichen 2 von der Mutter. Wenn die Anzahl dieser Gene unzureichend ist, zum Beispiel das Fehlen eines oder mehrerer Gene, tritt Alpha-Thalassämie auf.

Der Schweregrad dieser Art von Thalassämie hängt davon ab, wie viele Gene beschädigt und mutiert sind, nämlich:

• Verlust eines Alpha-Gens: Menschen, die keine Symptome entwickeln, aber das Risiko haben, ein Träger zu sein, der bei Kindern Genmutationen erbt. So erhöht sich das Risiko, dass Kinder an Thalassämie leiden.
• Verlust von 2 Alpha-Genen: Menschen mit Symptomen einer Thalassämie, jedoch auf einem milden Niveau.
• Verlust von 3 Alpha-Genen: Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie, bei denen normalerweise bekannt ist, dass sie eine Hämoglobin-H-Krankheit oder eine Art chronische Anämie haben.
• Verlust von 4 Alpha-Genen: Dieser Typ ist tatsächlich selten, aber er ist eine Erkrankung der schweren Thalassämie, die vor der Geburt auftreten kann. Dieser Zustand wird auch als Hydros fetalis bezeichnet, wodurch der Fötus eine schwere Anämie erleidet und in der Regel kurz nach der Geburt stirbt.

2. Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie tritt auf, wenn der Körper nicht zwei Beta-Globin-Gene erhält, von denen jedes von beiden Elternteilen kommen sollte. Ähnlich wie bei der Alpha-Thalassämie hängt der Schweregrad der Beta-Thalassämie auch davon ab, wie viele Gene mutieren.

• Verlust eines Gens: Menschen, die an noch milden Symptomen leiden. Diese Art von Thalassämie wird auch als Thalassämie intermedia bezeichnet. Dieser Zustand ist nicht zu streng, daher ist keine Bluttransfusion erforderlich.
• Verlust von 2 Genen: Menschen mit Symptomen leiden unter mäßigen bis schweren Symptomen. Dieser Typ wird auch als Thalassemia major (Cooley-Anämie) bezeichnet. Dieser Zustand ist ziemlich streng und erfordert regelmäßige Bluttransfusionen.

3. Kleine Thalassämie

Jemand, der diese Art von Thalassämie hat, zeigt normalerweise keine Symptome. Obwohl es Symptome gibt, ist die Möglichkeit nur auf eine milde Anämie beschränkt. Dieser Zustand kann auch als alpha-Thalassämie als geringfügig eingestuft werden, nämlich als Verlust von 2 Genen oder als geringfügige Beta-Thalassämie, dh als Verlust von 1-Gen.

Aufgrund des Mangels an Symptomen ist es manchmal schwierig, diese Art von Thalassämie frühzeitig zu erkennen. Daher ist es wichtig, mehr darüber zu erfahren, ob einer oder beide Elternteile und andere Familienangehörige Thalassämie haben.

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