Lernen Sie die Arten von Thalassämie kennen
Die Art der Thalassämie, die Sie haben, hängt von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben, und welche Teile des Hämoglobinmoleküls von Mutationen betroffen sind. Je schwerer das mutierende Gen ist, desto schwerer ist Ihre Thalassämie. Das Hämoglobinmolekül besteht aus Alpha- und Betateilen, die durch Mutationen beeinflusst werden können.
Alpha-Thalassämie
Vier Gene sind an der Herstellung der Alpha-Hämoglobinkette beteiligt. Du bekommst zwei von deinen Eltern. Wenn Sie erben:
- Ein Gen, das mutiert, hat Anzeichen oder Symptome von Thalassämie. Daher sind Sie ein Krankheitsüberträger und können ihn an Ihre Kinder verbreiten.
- Zwei Gene mutieren, die Anzeichen und Symptome von Thalassämie sind mild. Diese Erkrankung kann als alpha-Thalassämie bezeichnet werden oder man sagt Ihnen, dass Sie die Natur der alpha-Thalassämie haben.
- Drei Gene mutieren, Anzeichen und Symptome sind mäßig bis schwer. Dieser Zustand wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.
- Vier Gene mutieren, diese Bedingung wird als große Fetalis oder Hydrops-Alpha-Thalassämie bezeichnet. Dieser Zustand führt normalerweise dazu, dass der Fötus vor der Geburt stirbt oder ein Neugeborenes unmittelbar nach der Geburt stirbt.
Beta-Thalassämie
Zwei Gene sind an der Herstellung der Beta-Kette des Hämoglobins beteiligt. Sie bekommen von jedem Ihrer Eltern einen. Wenn Sie erben:
- Ein Gen, das mutiert, hat leichte Anzeichen und Symptome. Diese Bedingung wird als geringfügige Beta-Thalassämie oder als Beta-Thalassämie-Merkmal bezeichnet.
- Zwei Gene mutieren, Anzeichen und Symptome sind mäßig bis schwerwiegend. Diese Erkrankung wird als Beta-Thalassämie, auch als Cooley-Anämie bezeichnet, bezeichnet. Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren wurden, sind in der Regel bei der Geburt gesund, haben jedoch in den ersten zwei Lebensjahren Anzeichen und Symptome. Eine mildere Erkrankung, Beta-Thalassämie-Intermedia genannt, kann auch bei zwei mutierenden Genen auftreten.
Gefahr von Thalassämie
Faktoren, die das Risiko einer Thalassämie erhöhen, sind:
- Familiengeschichte von Thalassämie. Thalassämie wird von den Eltern über das mutierte Hämoglobin-Gen an Kinder weitergegeben. Wenn Sie in der Familiengeschichte von Thalassämie leiden, haben Sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung.
- Bestimmte Rassen. Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen aus Italien, Griechenland, dem Nahen Osten, Asien und Afrika auf.
Komplikationen bei Thalassämie
Mögliche Komplikationen bei Thalassämie sind:
- Überschüssiges Eisen Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen in ihrem Körper bekommen, entweder durch die Krankheit selbst oder durch Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann das Herz, die Leber und das Hormonsystem schädigen. Dazu gehören Drüsen, die Hormone produzieren, die die Prozesse im gesamten Körper regulieren.
- Infektion Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn Sie eine Milz entfernt haben.
Bei schwerer Thalassämie können folgende Komplikationen auftreten:
- Knochenverformung. Durch Thalassämie kann sich Ihr Knochenmark ausdehnen, wodurch sich Ihre Knochen erweitern. Dies kann zu abnormen Knochenstrukturen führen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Knochenmark, das sich verbreitert, macht Knochen auch dünn und spröde, wodurch die Gefahr von Frakturen erhöht wird.
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie). Die Milz hilft dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschte Substanzen wie alte oder beschädigte Blutzellen herauszufiltern. Thalassämie geht häufig mit der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen einher, wodurch die Milz härter als üblich arbeitet und die Milz sich vergrößert. Splenomegalie kann Anämie verschlimmern und das Alter von transfundierten roten Blutkörperchen reduzieren. Wenn die Milz zu groß wird, muss sie möglicherweise entfernt werden.
- Wachstumsrate verlangsamt sich. Anämie kann das Wachstum eines Kindes verlangsamen. Die Pubertät kann sich auch bei Kindern mit Thalassämie verzögern.
- Herzproblem Herzprobleme wie Herzinsuffizienz und abnorme Herzrhythmen (Arrhythmien) können mit schwerer Thalassämie einhergehen.
Menschen mit mittelschwerer Thalassämie bei schweren Formen werden normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert. Wenn Sie Anzeichen und Symptome von Thalassämie bei Säuglingen oder Kindern gesehen haben, informieren Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt. Sie können dann an einen Arzt verwiesen werden, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist (Hämatologie)..
