Kennen Sie Diamond Blackfan-Anämie bei Kindern

Diamond Blackfan Anemia (DBA) ist eine seltene Blutkrankheit, die normalerweise bei Kindern im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. Kinder mit DBA bilden nicht genügend rote Blutkörperchen, die Sauerstoff zu allen anderen Körperzellen transportieren.

Blutzellen werden im Knochenmark, dem Inneren eines langen Knochenschwamms, gebildet. Bei Kindern mit DBA sterben viele Zellen, die zu roten Blutkörperchen werden, bevor sie sich entwickeln.

Fakten über Diamond Blackfan-Anämie

Jungen und Mädchen aller Rassen sind gleichermaßen betroffen. Meistens treten Anzeichen oder Symptome einer Anämie im Alter von 2 Monaten auf, und die Diagnose DBA wird normalerweise im ersten Lebensjahr des Kindes gestellt.

DBA kann durch die Familie reduziert werden. Etwa die Hälfte der pädiatrischen Patienten, bei denen abnorme Genstörungen diagnostiziert wurden, konnte identifiziert werden und kann zu den Ursachen von DBA beitragen. Bei anderen Kindern mit DBA wurden keine abnormalen Gene gefunden und die Ursache war unbekannt.

Die Behandlung kann Medikamente, Bluttransfusionen und Knochenmarktransplantationen umfassen. DBA wurde einst als Krankheit angesehen, die nur bei Kindern auftritt. Mit einer erfolgreicheren Behandlung überleben viele Kinder, um erwachsen zu werden, und mehr Erwachsene leben jetzt mit dieser Krankheit.

Symptome von Diamond Blackfan-Anämie

Das Folgende sind die Anzeichen und Symptome dieser Art von Anämie:

Blasse Haut
Schläfrigkeit
Reizbarkeit
Schnelle Herzfrequenz
Herzgeräusch

Zusätzlich zu diesen Anzeichen und Symptomen wird bis zur Hälfte der Kinder mit DBA mit verschiedenen Arten von Geburtsfehlern geboren. Diese Geburtsfehler können Gesichts-, Kopf-, Hand- (insbesondere Daumen) Abnormalitäten, Herz, Niere oder Genitalbereich umfassen.

Diagnostizieren Sie die Diamond Blackfan-Anämie

Die DBA-Diagnose beginnt in der Regel, wenn Ihr Kinderarzt während einer Routineuntersuchung oder nach einer Routine-Blutuntersuchung Anzeichen oder Symptome einer Anämie feststellt. Die zwei wichtigsten Tests zur Diagnose von DBA sind Blutproben und Knochenmarkstests. Die für eine Diagnose erforderlichen Befunde sind:

Anämie vor dem 1. Lebensjahr
Blutproben zeigen eine makrozytäre Anämie, was bedeutet, dass rote Blutkörperchen größer sind als normal
Normale Menge an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen in Blutproben
Nicht genug Retikulozyten, die neu entstandenen roten Blutkörperchen sind
Die Knochenmarkprobe zeigt nur wenige Zellen, die sich zu roten Blutkörperchen entwickeln
Andere Befunde, die die Diagnose von DBA unterstützen, umfassen Familienanamnese, Genabnormalitäten und Geburtsfehler.

Behandlung mit Diamond Blackfan-Anämie

Hier sind einige der häufigsten Behandlungen für diese Anämie:

Steroide. Dies ist ein starkes Medikament, das gegen Entzündungen im Körper wirkt. Obwohl Ärzte nicht genau wissen, wie sie mit DBA zusammenarbeiten, ermöglichen Steroide etwa 80 Prozent der Menschen mit DBA, mehr rote Blutkörperchen herzustellen.
Bluttransfusion. gesunde und geeignete Blutspender können alle vier bis sechs Wochen verabreicht werden, um die Anzahl der roten Blutkörperchen bei DBA-Patienten zu erhöhen.
Stammzelltransplantation. Stammzellen sind Zellen im Knochenmark, die alle Arten von Blutzellen sein können. Stammzelltransplantation erfordert passende Spender, normalerweise nahe Familienangehörige, und Transfusion gesunder Stammzellen zu Menschen mit DBA. Stammzelltransplantation kann DBA heilen, es kann jedoch zu Abstoßung oder Infektion kommen. Aufgrund dieses ernsten Risikos werden Stammzelltransplantate normalerweise nicht verwendet, außer dass Steroide oder Bluttransfusionen nicht helfen.

Etwa 20 Prozent der Menschen mit DBA erfahren nach der Behandlung eine Remission. Remission bedeutet, dass Anämiezeichen und -symptome mehr als sechs Monate ohne Behandlung verschwunden sind. Remissionen können jahrelang andauern und sogar dauerhaft sein. Wenn die Symptome nach einer Remission wiederkehren, spricht man von Rückfall.

Verwalten von Diamond Blackfan-Anämie

Schwere Anämie bei Kindern betrifft die ganze Familie. Für Behandlung und Management ist ein komplettes Pflegeteam erforderlich, das Fachärzte wie Pflege, Ernährung, soziale und psychologische Unterstützung umfasst. Eltern oder Erziehungsberechtigte müssen so viel wie möglich über DBA lernen und mit Betreuungsteams arbeiten.

Erwachsene mit DBA benötigen weitere Behandlung und Behandlung, einschließlich der Behandlung der Nebenwirkungen der Steroidbehandlung und der Wiederholung von Transfusionen. Erwachsene mit DBA müssen auch mit ihrem Ärzteteam über das Risiko von Kindern sprechen. Eine Mutter oder ein Vater mit DBA senkt die DBA bei ihrem Kind um etwa 50 Prozent. Eine Schwangerschaft kann auch bei Frauen mit DBA-Remission zu einem erneuten Auftreten führen. Eine Frau mit DBA, die schwanger ist, sollte von einem Spezialisten für Hochrisiko-Erkrankungen untersucht werden.

Eine häufige Komplikation von DBA ist Eisenüberschuss, der Herz und Leber betreffen kann. Dieser Zustand ergibt sich aus der für die Behandlung erforderlichen Transfusion. Die Behandlung kann die Verwendung eines Eisenchelatationsmedikaments einschließen, das Eisen aus dem Blut entfernt, um Komplikationen zu vermeiden. Steroide können signifikante Nebenwirkungen wie Osteoporose, erhöhtes Körpergewicht, Bluthochdruck und Diabetes mellitus haben, die alle unabhängig vom Alter des Patienten überwacht werden müssen. Junge Patienten haben ein gewisses Risiko, das körperliche Wachstum zu verlangsamen. Sie benötigen möglicherweise Änderungen in ihrem Behandlungsplan, um ein ausreichendes Wachstum im ersten Lebensjahr sicherzustellen.