Verschiedene Arten von Erbkrankheiten
Es gibt zwei der häufigsten Arten von erblichen Lebererkrankungen, nämlich Hämochromatose und Alpha-1-Antitrypsin. Wenn Ihr Arzt sagt, dass Sie eine dieser erblichen Lebererkrankungen haben, müssen Sie und Ihre Familie mehr über diese Krankheit erfahren. Wenn Sie über Ihre Krankheit Bescheid wissen, können Sie sich im Behandlungsprozess besser steuern und motivieren und Ihren Angehörigen helfen, das Risiko einer Erkrankung zu verhindern.
Was ist Hämochromatose??
Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der Eisen in der Leber und anderen Organen gesammelt wird. Diese Krankheit ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Morbidität erreicht eine von 200 Menschen, die an dieser Krankheit leiden. Wenn jemand in Ihrer Familie diese Störung hat, sind auch andere Menschen gefährdet.
Die sekundäre Form der Hämochromatose ist nicht genetisch bedingt und wird durch andere Krankheiten wie Thalassämie, genetisch bedingte Blutkrankheiten, die Anämie verursachen, verursacht.
Eisenüberschuss im Zusammenhang mit Hämochromatose betrifft häufiger Männer als Frauen. Da Frauen durch die Menstruation Blut verlieren, zeigen Frauen möglicherweise erst nach den Wechseljahren Anzeichen von Eisenüberschuss. Dies bedeutet, dass Männer in Ihrer Familie ein höheres Risiko haben, an dieser Krankheit zu erkranken. Hämochromatose tritt häufiger bei Menschen westeuropäischer Abstammung auf.
Was sind die Symptome einer Hämochromatose??
Symptome einer Hämochromatose können sein:
- Lebererkrankung
- Gelenkschmerzen
- Müdigkeit
- Gewichtsverlust ohne Ursache
- Hautverdunkelung wird oft als "Bronzieren" bezeichnet
- Bauchschmerzen
- Verlust der sexuellen Erregung
Menschen mit Hämochromatose können auch Anzeichen von Diabetes und Herzkrankheiten haben und Leberkrebs, Leberzirrhose, Hodenatrophie und Unfruchtbarkeit entwickeln.
Wie wird Hämochromatose diagnostiziert und behandelt??
Wenn Sie vermuten, dass Sie an einer Hämochromatose leiden, müssen Sie im Krankenhaus eine Blutuntersuchung durchführen, um nach übermäßigem Eisen in Ihrem Blut zu suchen. Wenn in Ihrem Körper überschüssiges Eisen gefunden wird, kann ein genetischer Bluttest (DNA-Hämochromatose-Test) durchgeführt werden. Gentests werden auch verwendet, um Ihre Familienmitglieder zu untersuchen, bei denen der Verdacht besteht, dass ein positiver Gentest vorliegt. Das Ziel der Behandlung ist es, überschüssiges Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen und die Symptome oder Komplikationen, die sich aus dieser Krankheit ergeben, zu reduzieren.
Überschüssiges Eisen wird durch ein Verfahren, das als Phlebotomie bezeichnet wird, aus dem Körper entfernt. Während des Eingriffs wird Ihrem Körper über einen Zeitraum von bis zu zwei oder drei Jahren jede Woche ein halber Liter Blut aus dem Körper entnommen, bis der Eisenaufbau abnimmt.
Nach dieser ersten Behandlung nehmen die Phlebotomien ab. Die Häufigkeit hängt von den individuellen Umständen ab.
Um den Eisengehalt niedrig zu halten, sollten Sie Eisen vermeiden, das am häufigsten in Vitaminen enthalten ist. Wenn Sie an Hämochromatose leiden, kann ein Arzt oder Ernährungsberater die richtige Diät für Sie machen. Sie sollten auch Alkohol meiden.
Wenn Ihre Hämochromatose eine Zirrhose verursacht hat, ist das Risiko für Leberkrebs höher. Daher sollten Sie regelmäßig ein Krebs-Screening durchführen.
Über das Fehlen von Alpha-1-Antitrypsin
Bei dieser Art von erblicher Lebererkrankung kann ein signifikantes Leberprotein, bekannt als Alpha-1-Antitrypsin, einen Mangel aufweisen oder einen niedrigen Normalwert im Blut aufweisen. Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin können dieses Protein herstellen. Diese Krankheit verhindert jedoch das Eindringen in den Blutkreislauf und sammelt sich schließlich in der Leber.
Alpha-1-Antitrypsinprotein schützt die Lunge vor Schäden durch natürliche Enzyme. Wenn der Proteingehalt zu niedrig ist oder nicht vorhanden ist, können die Lungen geschädigt werden, Atembeschwerden verursachen und bei vielen Menschen endet der Befund mit dem Emphysem. Menschen mit dieser Krankheit haben auch das Risiko einer Zirrhose zu entwickeln.
Was sind die Symptome eines Mangels an Alpha-1-Antitrypsin??
Wenn Sie Alpha-1-Antitrypsin ausgesetzt sind, werden Sie Atemnot oder Keuchen verspüren, da dies das erste Symptom in Ihrer Lunge ist. Sie können auch einen unerklärlichen Gewichtsverlust und eine tonnenförmige Brust erfahren, die im Allgemeinen mit dem Auftreten eines Emphysems einhergeht. Das ist auch ein Zeichen der Bedingung. Wenn die Krankheit fortschreitet, können bestimmte Symptome eines Emphysems oder einer Zirrhose auftreten:
- Müdigkeit
- Chronischer Husten
- Schwellung der Knöchel und Füße
- Gelbsucht (gelb auf der Haut)
- Flüssigkeit im Bauch (Aszites)
Wie wird der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin diagnostiziert und behandelt??
Wenn Sie mehrere körperliche Anzeichen wie eine brustförmige Brust und Atemprobleme haben, könnte Ihr Arzt vermuten, dass Sie Alpha-1-Antitrypsin haben. Ihr Arzt kann Ihnen eine Blutuntersuchung empfehlen. Dies testet speziell auf Alpha-1-Antitrypsin-Protein und hilft, die Diagnose zu bestätigen.
Es gibt keine definitive Behandlung, um Alpha-1-Antitrypsin zu heilen, aber der Ersatz von Proteinen im Blut kann Sie behandeln. Experten wissen jedoch nicht genau, wie effektiv diese Technik ist und wer sie akzeptieren sollte. Ein weiterer Ansatz zur Behandlung von alpha-1-Antitrypsin umfasst die Behandlung von Komplikationen wie Emphysem und Zirrhose. Dazu gehören Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen der Atemwege, Inhalieren von Medikamenten zur Erleichterung der Atmung sowie Diuretika und andere Medikamente, um die Ansammlung von Flüssigkeit im Magen zu reduzieren.
Sie müssen Alkohol meiden, mit dem Rauchen aufhören und sich gesund ernähren. Ihre Gewohnheiten können dazu beitragen, dass Symptome und Komplikationen nicht ernst werden. Ein Arzt oder Ernährungsberater kann eine Diät empfehlen, die zu Ihnen passt.
Da diese Krankheit die Lunge befällt, sind Menschen mit dieser Erkrankung anfälliger für Infektionen der Atemwege. Daher kann Ihr Arzt Impfungen gegen Grippe und Lungenentzündung empfehlen, um diese Infektion zu verhindern. Wenn Sie das Gefühl haben, dass Sie erkältet sind oder Husten haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, damit die Behandlung so schnell wie möglich beginnen kann. Manchmal kann sich der Zustand der Lunge oder der Leber trotz der Behandlung verschlechtern. In solchen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Ist diese vererbte Lebererkrankung gefährlich??
Bei richtiger Behandlung sind Hämochromatose und Alpha-1-Mangel in der Regel nicht tödlich. Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit können jedoch zu tödlichen Zuständen führen. Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit erblicher Lebererkrankung Dinge tun, die sie gesund halten können.
