Vorsicht vor dem Angelman-Syndrom, angeborenen Krankheiten, die das Nervensystem angreifen
Das Nervensystem ist eines der wichtigsten Systeme im menschlichen Leben. Ohne normale Nervenunterstützung wird eine Person in ihrer Entwicklung gestört. Diese Anomalie der Nervenfunktion kann entweder aufgrund einer Krankheit im Erwachsenenalter oder vom Mutterleib an auftreten. Nun, es gibt eine angeborene Krankheit, die das menschliche Nervensystem seit der Geburt gestört hat, das Angelman-Syndrom.
Die Erhöhung der Geburtenrate von Säuglingen mit angeborenen Anomalien veranlasst viele Forscher, die Ursachen dieses Syndroms aufzudecken. Was passiert mit Babys und Menschen mit diesem recht seltenen Syndrom? Gibt es ein Medikament, um es zu heilen? Finden Sie weiter unten heraus.
Definition und Ursachen des Angelman-Syndroms
Das Syndrom bedeutet eine Sammlung von Symptomen. Das Angelman-Syndrom ist eine Krankheit, die das menschliche Nervensystem angreift, so dass einige Symptome bei Patienten auftreten. Dies führt zu einer Hemmung des Wachstumsprozesses und der psychomotorischen Reifung einer Person, insbesondere in intellektuellen Angelegenheiten.
Es wird geschätzt, dass diese Krankheit bei etwa 12.000 bis 20.000 Lebendgeborenen auftritt. Deshalb ist dieses Syndrom eigentlich selten zu finden.
Die Ursache des Angelman-Syndroms ist eine Genmutation, die auftritt, bevor das Baby geboren wird. Diese Genmutation verursacht Abnormalitäten auf dem Chromosom 15. Diese Störung verursacht dann eine Störung im Nervensystem des Babys.
Symptome und Anzeichen eines Angelman-Syndroms
Menschen mit diesem Syndrom haben verschiedene Symptome und Anzeichen, die sowohl im Säuglingsalter als auch wenn das Kind wächst. Hier sind die Symptome des Angelman-Syndroms.
Ataxie
Ataxie ist eine Störung in Form von fehlender Koordination zwischen den Körperschaften. Menschen mit dem Angelman-Syndrom werden Schwierigkeiten haben, Bewegungen auszuführen, bei denen mehrere Körperteile koordiniert werden müssen, z. B. etwas mitnehmen, Gegenstände halten, gehen, sogar kauen und Essen schlucken.
Zittern und Unruhe
Aufgrund der Störung der Entwicklung der Körpermuskulatur kann bei Menschen mit diesem Syndrom ein Zittern auftreten. Darüber hinaus sagen mehrere Studien, dass Betroffene nervös und hyperaktiv sind.
Skoliose
Die meisten Betroffenen haben auch die Form einer gekrümmten Wirbelsäule, die als Skoliose bezeichnet wird. Ein sichtbares Zeichen ist der Unterschied in der rechten und linken Schulterhöhe.
Augen überqueren
In der medizinischen Welt werden Schielen auch als Strabismus bezeichnet. Dieses Phänomen tritt auf, weil Muskeln um die Augen schwächer sind und die Position des Augapfels ungleichmäßig wird.
Störungen des Wachstums und der Entwicklung
Obwohl es bis zum Erwachsenenalter leben kann, kommt es bei Kindern mit diesem Syndrom zu einer Wachstumsstörung, da das Nervensystem des Kindes Entwicklungsstörungen aufweist. Nicht selten kommt es zu Anfällen, wenn der Patient noch einige Monate alt ist.
Steife Gliedmaßen
Die meisten Babys leiden an Steifheit in allen vier Gliedmaßen aufgrund übermäßiger Muskelkraft in der Umgebung.
Wie Ärzte das Angelman-Syndrom diagnostizieren?
Diese Krankheit kann sowohl diagnostiziert werden, als das Baby noch im Mutterleib (vorgeburtlich) ist, als auch nach der Geburt (postnatal)..
Pränataldiagnostik
Der Nachweis des Angelman-Syndroms, wenn sich ein Baby noch im Mutterleib befindet, kann durch Analyse des Fruchtwassers von schwangeren Frauen mit anschließender Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden, um bestimmte genetische Störungen zu identifizieren. Wenn Anomalien des Chromosoms 15 festgestellt werden, steht Ihr Kind im Verdacht, dieses Syndrom zu haben.
Postnatale Diagnose
Neben der Beobachtung körperlicher Abnormalitäten und der Ermittlung der Vorgeschichte der Entwicklung des Kindes, die zu dieser Krankheit führt, kann eine eindeutige Diagnose unter Verwendung der Chromosomenanalyse gestellt werden, die Abnormalitäten auf dem Chromosom 15 zeigt.
Gibt es eine Heilung für das Angelman-Syndrom??
Bis jetzt hat die medizinische Welt keine Therapie gefunden, die das Angelman-Syndrom vollständig heilen kann. Dies ist schwierig, da diese Krankheit durch genetische Faktoren verursacht wird, so dass verschiedene Arten von Anomalien aus der Gebärmutter gebildet wurden.
Die Behandlung zielt bisher eher auf die Rehabilitation mit dem Ziel ab, die Entwicklung und das Verhalten von Kindern zu optimieren. Darüber hinaus empfehlen Ärzte verschiedene Korrekturen bei auftretenden körperlichen Störungen wie Strabismus und Skoliose.
Was ist mit der Lebenserwartung des Patienten??
Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine durchschnittliche Person mit Angelman-Syndrom bis ins hohe Alter leben. Die Betroffenen müssen jedoch unter der Aufsicht und Unterstützung anderer bleiben, damit sie ihre Aktivitäten optimal ausführen können.
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