Tut nicht weh, wenn geklemmt? Vielleicht haben Sie diese seltene Krankheit

Versuchen Sie, Ihre Wangen zu kneifen. Nein, versuche es stärker. Krank?

Man könnte denken, dass es kein Wunder ist, Schmerz nicht fühlen zu können. Es wird keine Tränen geben, keine Schmerzmittel, keine andauernden Schmerzen. Tatsächlich ist es eine gefährliche Sache, Schmerzen nicht fühlen zu können.

Schmerz ist für die meisten von uns eine sehr unangenehme Empfindung. Dies dient jedoch einem wichtigen Zweck, um uns vor potenziell lebensbedrohlichen Verletzungen zu warnen. Wenn Sie auf ein Stück Glas treten oder Ihren Kopf zu hart schlagen, weist der Schmerz für die Vergebung auf, dass Sie sofort medizinische Hilfe in Anspruch nehmen müssen. Was ist, wenn Sie sich nie krank fühlen??

Die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, wird als CIP (angeborene Schmerzempfindlichkeit) bezeichnet. CIP ist eine sehr seltene Erkrankung - in der wissenschaftlichen Literatur wurden bisher nur etwa 20 Fälle beschrieben.

Was ist angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP)?

Angeborene Schmerzempfindlichkeit (CIP) ist eine angeborene Erkrankung, bei der eine Person unverletzt ist und niemals Schmerzen in ihrem Körperteil spürt.

Jemand, der CIP hat, kann verschiedene Arten von Berührung spüren, scharf und stumpf, aber er kann es nicht fühlen. Sie wussten zum Beispiel, dass das Getränk heiß war, konnten jedoch nicht spüren, dass das kochende Wasser die Zunge verbrannt hatte. Im Laufe der Zeit kann eine mangelnde Schmerzempfindlichkeit zu einer Anhäufung von Verletzungen und Gesundheitsproblemen führen, die die Lebenserwartung beeinträchtigen kann.

Zum Beispiel Ashlyn Blocker, ein 16-jähriger Teenager aus Georgia, USA. Als Neugeborenes spricht er kaum und wenn seine Milchzähne herauskommen, kaut er unbewusst einen großen Teil seiner Zunge. In seiner Kindheit verbrannte Blocker die Haut seiner Handfläche am Ofenfeuer und verhielt sich zwei Tage lang wie üblich mit einem gebrochenen Knöchel. Er war von einer Herde Feuerameisen erobert und genagt worden, hatte seine Hände in kochendes Wasser getaucht und sich auf viele andere Arten verletzt, ohne jemals den geringsten Schmerz zu empfinden.

Viele Menschen, die angeborene Schmerzunempfindlichkeit haben, verlieren auch den Geruchssinn (Anosmie). In einigen Fällen führt das CIP dazu, dass eine Person überhaupt nicht schwitzen kann. Das Leben mit Immunität gegen körperliche Schmerzen macht Menschen mit CIPA jedoch nicht unempfindlich gegen emotionale Schmerzen. Sie können und werden emotionalen Stress wie Stress, Nervosität, Trauer und explodierenden Ärger wie andere Menschen spüren.

Bevor wir wissen, was die Hauptursache von CIP sein könnte, wäre es für uns besser, zuerst den Schmerzprozess zu verstehen.

Woher kommt der Schmerz??

Das Nervensystem bestimmt die Millionen unzähliger Empfindungen, die wir täglich im ganzen Körper spüren. Das Nervensystem besteht aus Gehirn, Hirnnerven, Rückenmark, Rückenmark und anderen Körpern wie Ganglien und Sinnesrezeptoren. Nerven sind Botenarten vom Körper bis zur Wirbelsäule, um zum Gehirn zu gelangen. Wenn Ihr Finger von Papier geschnitten wird, sendet der Signalempfänger an Ihren Fingerspitzen eine Schmerznachricht an das Gehirn, die Sie dazu bringt, "Autsch!" Zu rufen oder harsche Worte zu beschimpfen.

Periphere Nerven sind wichtig, um Schmerzen zu empfinden. Diese Nerven enden in Rezeptoren, die Berührung, Druck und Temperatur spüren. Einige von ihnen landen bei Nozizeptoren, die Schmerzen empfinden. Nozizeptoren senden Schmerzsignale in Form von Elektrizität in Übereinstimmung mit den peripheren Nerven, die dann durch die Wirbelsäule wandern und das Gehirn erreichen. Myelin ist eine Hülle um die Nerven des Gehirns, die beim Stromfluss hilft - je mehr Myelin, desto schneller erreicht die Nachricht das Gehirn.

Nervenfasern, die die Schmerzmeldung von Nozizeptoren transportieren, gibt es in zwei Versionen (mit oder ohne Myelin), was bedeutet, dass die Schmerzmeldung früher oder später auf der Spur laufen kann. Der Verlauf der Schmerzmeldung hängt von der Art der Erkrankung ab: In der Überholspur laufen starke Schmerzen, in der Langsamspur sind die Schmerzen geringer. Dieser ganze Prozess passiert nicht Menschen mit CIP.

CIP wird als eine Form der peripheren Neuropathie angesehen, da es das periphere Nervensystem betrifft, das Gehirn und Rückenmark mit Muskeln und Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz erkennen. Studien haben jedoch gezeigt, dass die Nervenleitung bei Menschen mit CIPA gut funktioniert. Es gibt also keine Anzeichen dafür, dass die Schmerzmeldung verloren geht.

Einige Studien zeigen eine Abnahme der Funktion oder sogar das Fehlen von Nervenfasern - entweder mit oder ohne Myelin. Ohne Nervenfasern können Körper und Gehirn nicht kommunizieren. Die Botschaft des Schmerzes erreichte das Gehirn nicht, weil niemand sie gesandt hatte.

Was bewirkt, dass eine Person überhaupt keinen Schmerz empfindet?

CIP ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass jemand für eine CIP eine Kopie des Gens von seinen Eltern erhalten muss. Jedes Elternteil muss eine Kopie des Mutationsgens auf dem autosomalen Chromosom besitzen, ein Chromosom, das nicht geschlechtsspezifisch ist. Eine autosomal-rezessive Störung bedeutet, dass beide Parteien Träger von Genmutationen sind, die keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen können.

Es ist bekannt, dass eine Reihe von Genen eine Rolle im Risiko spielen, dass jemand CIP erbt. Das SCN9A-Gen ist die häufigste Ursache. Dieses Gen ist an der Übertragung elektrischer Signale in den Nerven beteiligt. Andere Studien haben gezeigt, dass der Täter möglicherweise eine Mutation im TRKA-Gen (NTRK1) ist, die zur Steuerung des Nervenwachstums dient.

In seltenen Fällen kann CIP durch PMRD12-Genmutationen verursacht werden. Das PRDM12-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Modifizierung eines Proteins, das als Chromatin bezeichnet wird, das an DNA aus dem Chromosom gebunden werden sollte und als Kontrollschalter dient, um andere Gene auf dem Chromosom zu aktivieren oder zu deaktivieren. Chromatin spielt eine sehr große Rolle bei der Bildung von Nervenzellen, daher kann diese Mutation im PRDM12-Gen erklären, warum schmerzempfindende Nerven bei Menschen, die keine Schmerzen empfinden, möglicherweise nicht richtig gebildet werden.

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