Batten-Krankheit, eine seltene Erkrankung, bei der Kinder eine frühe Demenz entwickeln

Es gibt Hunderte von Krankheiten in der Kategorie seltener Krankheiten. Im Allgemeinen kann eine neue Erkrankung als selten angesehen werden, wenn weniger als 1 pro 2.000 Personen in einer Bevölkerung gefunden werden. Batten-Krankheit ist eine der sehr seltenen Krankheiten. Es wird berichtet, dass dieser Zustand bei etwa zwei bis vier von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten auftritt.

Bisher gibt es keine detaillierten Berichte über die Anzahl der Batten-Erkrankungen in Indonesien. Hier sind jedoch alles, was Sie über die Batten-Krankheit wissen müssen.

Was ist die Battensche Krankheit??

Latte ist eine tödliche angeborene Erkrankung des Nervensystems, die das motorische System des Körpers angreift. Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Diese Erkrankung wird auch als Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-Krankheit oder Juvenile CLN3 bezeichnet.

Latte ist die häufigste Form einer Gruppe von Erkrankungen, die als neuronale Ceroid-Lipofuszinien (NCL) bezeichnet wird. NCL ist durch eine abnormale Anhäufung bestimmter Fett- und Granulatsubstanzen in den Nervenzellen des Gehirns und anderen Körpergewebes aufgrund genetischer Mutationen gekennzeichnet. Kurz gesagt, bestimmte genetische Mutationen im Körper eines Kindes beeinträchtigen die Fähigkeit seiner Körperzellen, Giftmüll zu entsorgen. Dies kann dazu führen, dass bestimmte Bereiche des Gehirns schrumpfen und eine Reihe von Symptomen von Nervenstörungen und anderen körperlichen Symptomen auftreten.

Latte ist eine der Ursachen für vorzeitige Todesfälle bei Kindern und Erwachsenen. Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer oder skandinavischer Herkunft auf.

Was verursacht die Battensche Krankheit??

Leiste ist eine autosomal rezessive Krankheit. Das heißt, die Mutation des Gens, das diese Krankheit verursacht, kann vom Elternteil zum Kind reduziert werden. Ein Kind eines Elternteils, das beide Mutationen krankheitsverursachender Gene trägt, hat eine 25% ige Chance, diese Krankheit zu entwickeln.

Diese Krankheit wurde 1903 von Dr. Frederik Batten erstmals erkannt und erst 1995 wurden die ersten Gene identifiziert, die NCL verursachten. Seitdem wurden mehr als 400 Mutationen in 13 verschiedenen Genen für verschiedene Formen der NCL-Erkrankung gefunden.

Unsere Zellen enthalten Tausende von Genen, die entlang der Chromosomen angeordnet sind. Humane Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare mit insgesamt 46 Paaren. Die meisten Gene kontrollieren die Herstellung von mindestens einem Protein. Dieses Protein hat verschiedene Funktionen und umfasst Enzyme, die molekulare chemische Reaktionen beschleunigen. NCL wird durch abnormale Genmutationen verursacht. Infolgedessen arbeiten die Zellen nicht richtig, um das benötigte Protein herzustellen, so dass sich Symptome entwickeln, die mit dieser Krankheit verbunden sind.

Was sind die Symptome der Battenschen Krankheit??

Die Symptome des Batten-Syndroms sind durch fortschreitenden Nervenverlust gekennzeichnet, der normalerweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auftritt. Die Symptome beginnen im Allgemeinen mit einem schnell auftretenden Sehverlust. Kinder und Jugendliche, die an dieser Krankheit leiden, erkranken häufig im Alter von 10 Jahren.

Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben auch Probleme mit der Sprache und Kommunikationsweisen, dem kognitiven Verfall, Verhaltensänderungen und dem motorischen Verfall. Sie haben oft Schwierigkeiten zu laufen und zu fallen oder stehen unruhig, weil sie Schwierigkeiten haben, den Körper in Balance zu bringen. Zu häufigen Verhaltens- und Persönlichkeitsänderungen gehören Stimmungsstörungen, Angstzustände, psychotische Symptome (wie Lachen und / oder Weinen ohne Grund) und Halluzinationen. Als Zeichen dieser Krankheit können auch Sprachstörungen wie Stottern auftreten.

Bei einigen Kindern können die anfänglichen Symptome durch episodische Anfälle (Rückfall) und den zuvor erlittenen Verlust an körperlichen und geistigen Fähigkeiten charakterisiert werden. Dies bedeutet, dass Kinder Entwicklungsrückschläge erleben. Wenn wir älter werden, verschlechtern sich die Anfälle des Kindes, Anzeichen von Demenz werden deutlich, und motorische Störungen scheinen denen der Parkinson-Krankheit bei älteren Menschen ähnlich zu sein. Andere häufige Symptome, die in der späten Adoleszenz bis zum frühen Erwachsenenalter auftreten, sind Muskelzucken und Muskelkrämpfe, die Schwäche oder Lähmung der Hände und Füße verursachen, sowie Schlaflosigkeit.

In den meisten Fällen führt die durch diese Krankheit verursachte Verschlechterung der Nerven- und Geistesarbeit dazu, dass eine Person hilflos im Bett liegt und nicht leicht kommunizieren kann. Letztendlich kann dieser Zustand im Alter von zwanzig bis dreißig Jahren zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Da die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, sehr unterschiedlich sind, können die Symptome der Batten-Krankheit für jeden Menschen auch stark variieren.

Gibt es eine Heilung für die Batten-Krankheit??

Derzeit sind keine Medikamente verfügbar, um die Batten-Krankheit zu heilen. Dieser Zustand kann jedoch mit einer speziellen Therapie behandelt werden, um die Lebensqualität für Kinder und ihre Familien zu erhalten.

Die FDA, die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration), hat die Alpha-Cerliponase als Mittel zur Behandlung des Verlustes der Gehfähigkeit bei Kindern ab 3 Jahren zugelassen. Anfälle können manchmal mit antikonvulsiven Medikamenten reduziert oder unter Kontrolle gebracht werden, und Symptome anderer medizinischer Probleme können entsprechend ihrem Zustand behandelt werden, wenn sie auftreten. Die Physiotherapie kann den Patienten auch dabei helfen, die Körperfunktion so lange wie möglich aufrechtzuerhalten.

In einigen Berichten wurde festgestellt, dass die Entwicklung dieser Krankheit durch den Verzehr der Vitamine C und E und einer Vitamin A-armen Diät verlangsamt werden kann. Die Behandlung verhindert jedoch nicht den tödlichen Ausgang dieser Krankheit. Forscher aus der ganzen Welt suchen immer noch nach wirksamen Behandlungen für die Batten-Krankheit.

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