Lernen Sie das Hunter-Syndrom, genetische Störungen, Ursachen körperlicher und geistiger Behinderungen bei Kindern kennen

Der menschliche Körper verfügt nicht nur über Organe und Nährstoffe, sondern auch über verschiedene Enzyme, die beim Abbau von Nährstoffmolekülen eine Rolle spielen. Wenn der Enzymspiegel nicht ausreicht, wird es dem Körper schwer fallen, das Molekül abzubauen und einen für den Körper schädlichen Aufbau zu verursachen. Falsch, dass der Körper zu einem Mangel an Enzymen führen kann, ist eine angeborene Erkrankung des Hunter-Syndroms.

Was ist das Hunter-Syndrom??

Hunter-Syndrom ist auch bekannt als Mukopolysaccharidose II (MPS II) ist eine seltene Erkrankung, die durch molekulare Anhäufung verursacht wird Mucopolysaccharide. Diese Moleküle sammeln sich aufgrund des Fehlens des Iduronat-Sulfatase-Enzyms an, um das Zuckermolekül abzubauen. Der Name dieser Krankheit stammt vom Namen des Erfinders Charles Hunter, der 1917 die Abnormalitäten des Hunter-Syndroms aufspüren und erklären konnte.

Diese Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die nur bei einer von 100.000 bis 170.000 Geburten auftritt und in der Familie vererbt wird. Jägerfälle sind bei Jungen häufiger und bei Mädchen sehr selten.

Die Hauptwirkung des Hunter-Syndroms ist die Schädigung verschiedener Organe und Gewebe, die langsam auftreten. Patienten müssen frühzeitig behandelt und lebenslang kontrolliert werden, um die Symptome zu minimieren.

Wie tritt das Hunter-Syndrom auf??

Aufgrund des Fehlens des Iduronat-Sulfatase-Enzyms bei Patienten mit Hunter-Syndrom verursacht die Anhäufung von Mucopolysacchariden dauerhafte Schäden. Das Molekül wird in der Zelle gespeichert, sodass es auf Organebene zu Gewebeschäden kommen kann.

Obwohl er sehr langsam verläuft, kann der Schaden das Aussehen, die geistige Entwicklung und die Organfunktion beeinflussen und zu körperlichen Behinderungen führen. Der Schaden kann im Alter des Babys begonnen werden, hat jedoch noch keine sichtbaren Symptome verursacht.

Eine Familie mit einem Hunter-Syndrom und männlichem Geschlecht zu haben, ist ein Faktor, der dazu führt, dass ein Baby das Hunter-Syndrom entwickelt. Genetische Anomalien beim Hunter-Syndrom können ebenfalls charakteristisch sein der Träger Dies ist ein Zustand, bei dem eine Person ein Talent für das Hunter-Syndrom hat und keine Symptome verursacht, jedoch das Risiko für ein Kind mit Hunter-Syndrom erhöhen kann.

Die meisten Frauen sind der Träger bei der Verringerung der Natur des Hunter-Syndroms. Wenn also eine Mutter ist der Träger Daher besteht ein um 50% höheres Risiko, einen Jungen mit Hunter-Syndrom zur Welt zu bringen.

Die Auswirkungen des Hunter-Syndroms

Das Hunter-Syndrom beeinflusst im Allgemeinen das Erscheinungsbild eines Kindes mit körperlichen Anzeichen wie:

Die Wangen werden größer und runder
Die Nase sieht weit aus
Verdickung der Lippen und Vergrößerung der Zunge
Der Kopf ist tendenziell größer
Die Haut neigt dazu, dichter und härter zu sein
Der Zustand der Hand ist tendenziell kurz mit zu gekrümmten Fingern
Spätes Wachstum.

Einige körperliche Funktionen können auch bei Patienten mit Hunter-Syndrom auftreten und beobachtet werden:

Gelenke neigen dazu, steif zu sein, so dass sie Schwierigkeiten haben, sich zu bewegen
Hände sind tendenziell schwächer und leiden oft unter Kribbeln
Einfachere Infektionen, insbesondere im Zusammenhang mit den Atemwegen
Probleme beim Atmen, besonders im Schlaf
Hörverlust und Ohrenentzündungen häufiger
Oft leiden Durchfall und andere Verdauungsstörungen
Beschädigung der Herzklappe
Vergrößerte Leber
Dichtere oder dickere Knochen haben.

Neben körperlichen Bedingungen können Symptome kognitiver Beeinträchtigungen wie Denk- und Lernschwierigkeiten, Sprechschwierigkeiten und Hyperaktivität auch auftreten, wenn Kinder im Alter von Kleinkindern stehen. Trotzdem kann ein Kind mit Hunter-Syndrom immer noch fröhlich sein und Zuneigung zeigen wie Kinder im Allgemeinen.

Was kann man tun, um das Hunter-Syndrom zu überwinden??

Da der verursachte Schaden tendenziell progressiv ist (immer schlimmer und länger wird) und eine permanente, frühzeitige Diagnose und Behandlung erforderlich ist. Eine Enzymersatztherapie kann durchgeführt werden, um eine Abnahme der Körperfunktionen zu verhindern, z.

Gehen, Treppensteigen und andere Bewegungsformen im Allgemeinen
Verringerung der Versteifungsgefahr von Fugen
Atemwegsfunktion verbessern
Bewahren Sie den Wachstumsprozess und das körperliche Erscheinungsbild des Gesichts auf

Die verlorene Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten der Erkrankung im Gehirn jedoch nicht verlangsamen.

Behandlungsmethoden wie Knochenmarkstransplantate, die von geeigneten Spendern gewonnen werden, können dem Körper dabei helfen, Proteine und Enzyme zu produzieren, die durch das Hunter-Syndrom verloren gehen. Die Behandlung der Symptome, die an den Atemwegen, am Herzen, am g und an der Nervenfunktion auftreten, ist ebenfalls erforderlich, um die verursachten Symptome zu kontrollieren.

Kinder, die unter dem Hunter-Syndrom leiden, benötigen auch Hilfe bei Aktivitäten, z. B. bei der Ermutigung von Kindern, sich aktiv zu bewegen, Kindern Altersfreunde zu zeigen und Kindern beim Lernen zu helfen.

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