Lernen Sie das Patau-Syndrom, tödliche seltene chromosomale Abnormalitäten kennen

Vor einiger Zeit wurde das Land durch die Nachricht vom Tod des kleinen Babys Adam Fabumi im Alter von nur 7 Monaten aufgrund seiner Krankheit zum Aufruhr. Von Adam Fabumi ist bekannt, dass er Trisomie 13 oder Patau-Syndrom hat. Das Folgende ist eine vollständige Information über die seltene Krankheit.

Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Trisomie ist eine Erkrankung der Chromosomenanomalien, die dazu führt, dass eine Person drei Kopien von Chromosomen hat. Bei gesunden und normalen Menschen sollten Kopien von Chromosomen nur zwei haben. Trisomie ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, diese Störung kann nur aus der Vererbung der Eltern erhalten werden.

Das Chromosom selbst ist mit Zahlen markiert. Das Down-Syndrom wird zum Beispiel durch Anomalien der Zellteilung auf Chromosomennummer 21 (Trisomi 21) verursacht. Säuglinge mit Patau-Syndrom haben auf dem 13. Chromosom Abnormalitäten. Daher wird das Patau-Syndrom auch als Trisomie 13 bezeichnet.

Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, von der etwa jede 8.000 bis 12.000 Lebendgeborene betroffen ist. Diese Chromosomenstörung betrifft fast alle Organsysteme im Körper, was nicht nur den Wachstumsprozess des Babys hemmt, sondern auch lebensbedrohlich ist. Viele Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, sterben innerhalb weniger Tage oder in der ersten Lebenswoche. Nur fünf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung haben das erste Jahr hinter sich gelassen.

Anzeichen und Symptome einer Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Einige Anzeichen und Symptome, die bei Säuglingen mit Trisomie 13 auftreten können, sind:

Kleiner Kopf mit flacher Stirn.
Die Nase ist breiter und runder.
Die Position des Ohrs ist niedriger und kann sich normalerweise nicht bilden.
Augendefekte können auftreten
Spalten an den Lippen oder am Gaumen
Kopfhautkruste, die schwer zu verlieren ist (Cutis Aplasie)
Strukturelle Probleme und Gehirnfunktion
Angeborene Herzfehler
Extra Finger und Beine (Polydaktylie)
Der Sack, der am Bauch im Bereich der Nabelschnur (Omphalozele) anhaftet, der mehrere Bauchorgane enthält.
Spina bifida.
Uterus- oder Hodenanomalien.

Das Risiko, dass ein Kind eine Trisomie 13 hat, kann sich erhöhen, wenn Sie im Alter schwanger sind

Ebenso wie das Risiko von Geburtsfehlern und anderen Anomalien kann das Risiko eines Patau-Syndroms für ein prospektives Baby ansteigen, wenn das Alter der Mutter während der Schwangerschaft über 30 Jahre beträgt. In einer Reihe von Studien wurde sogar berichtet, dass das Patau-Syndrom-Risiko anfälliger für Mütter ist, die im Alter von 32 Jahren schwanger sind. Trotzdem ist die Ursache-Wirkungs-Beziehung noch nicht bekannt.

Das Risiko von Trisomie 13 für nachfolgende Kinder steigt auch, wenn die Mutter aus einer früheren Schwangerschaft ein Kind mit Patau-Syndrom geboren hat. Die Möglichkeiten sind jedoch klein (nur rund 1 Prozent).

Trisomie diagnostizieren 13?

Ärzte können Trisomie 13 (Patau-Syndrom) durch routinemäßigen Ultraschall während der Schwangerschaft diagnostizieren. Es kann jedoch nicht garantiert werden, dass die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung 100% ig sind. Denn nicht alle Anomalien können mit Ultraschall eindeutig erkannt werden. Darüber hinaus können durch Trisomie 13 verursachte Abnormalitäten als andere Störungen oder Erkrankungen fehlinterpretiert werden. Neben dem Durchlassen des Ultraschalls können auch vor der Geburt mit Amniozentese u. A. Chromosomenanomalien festgestellt werden Chorionzottenbiopsie (CVS).

Um Dinge zu vermeiden, die nicht wünschenswert sind, sollten Sie vor der Planung einer Schwangerschaft mit einem genetischen Test rechnen, um mögliche frühzeitig auftretende Anomalien zu erkennen..

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