Warum schwangere Frauen ein genetisches Screening durchführen müssen

In der Regel werden schwangeren Frauen im ersten Monat bis zum dritten Monat ihrer Schwangerschaft verschiedene genetische Tests angeboten. Warum sollte ein genetischer Screening-Test durchgeführt werden? Durch genetische Screening-Tests kann Ihr Fetus beurteilt werden, ob bei Ihrem Fetus ein Risiko für genetische Störungen besteht. Screeningtests werden in der Regel etwa 10-13 Wochen während der Schwangerschaft durchgeführt. Darüber hinaus kann im zweiten Trimester ein genetischer Screening-Test durchgeführt werden.

Informationen aus den Ergebnissen des Screeningtests werden in Kombination mit anderen Risikofaktoren, wie dem Alter der Mutter und der erblichen Vorgeschichte, zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit verwendet, dass der Fötus mit einer genetischen Störung geboren wird, z.

Defekte des Fötus können zu jeder Zeit während der Schwangerschaft auftreten, dies geschieht jedoch gewöhnlich im ersten Trimester, in dem sich die Organe des Babys zu bilden beginnen.

Dieser Screening-Test kann potenziellen Eltern helfen, festzustellen, ob ihr Baby ein geringes oder hohes Risiko hat, abnormale Chromosomen zu entwickeln. Der einzige Weg, um sicher zu sein, ob Ihr Baby an einer genetischen Störung leidet, besteht darin, einen genetischen Diagnosetest durchzuführen.

Vor- und Nachteile des genetischen Screenings für Schwangere

Wenn eine potenzielle Mutter vor einem Dilemma steht, ob ein Screening-Test durchgeführt werden soll, müssen Sie sich folgende Fragen stellen:

Erstens: "Will ich vor der Geburt meines Babys wissen, dass mein Kind ein abnormales Chromosom haben könnte?"
Zweitens: "Wenn die Testergebnisse positiv sind, was mache ich dann?"

Ein Vorteil des genetischen Screenings ist, dass angehende Eltern herausfinden können, ob Ihr Kind eine genetische Störung hat.

Wenn die Ergebnisse dieses Tests jedoch positiv sind, müssen Sie wissen, wie Sie reagieren werden. Sie können sich an einen genetischen Berater wenden, um einen genetischen Diagnosetest durchzuführen, der Ihnen genauere Ergebnisse liefert.

Denken Sie daran, dass das genetische Screening zu falsch positiven Ergebnissen führen kann. Das bedeutet, es ist möglich, dass diese falsch positiven Ergebnisse potenziellen Eltern falsche Erwartungen vermitteln. Sie glauben, dass ihre Kinder als behindert geboren werden, obwohl sie es nicht sind. Es ist jedoch auch möglich, dass die Screening-Genetik Chromosomenanomalien nicht erkennt, wenn sie tatsächlich existieren.

Daher wird für schwangere Frauen aufgrund der positiven Ergebnisse des genetischen Screeningtests nicht empfohlen, Maßnahmen zum Abbruch der Schwangerschaft zu ergreifen. Weitere Tests sind erforderlich, um die Diagnose dieses Tests zu bestätigen.

Arten von Vorsorgeuntersuchungen, die üblicherweise bei Schwangeren durchgeführt werden

1. Sequenzieller Bildschirm

Sequential Screening ist ein Screening-Test, der drei Informationen aus zwei verschiedenen Schwangerschaftsperioden kombiniert, um zu bestimmen, ob der Fetus das Risiko hat, ein Down-Syndrom, Trisomie 18 und einen offenen Neuralrohrdefekt (z. B. Spina bifida) zu entwickeln. Der erste sequentielle Screening erfolgt im ersten Trimester, etwa 10 bis 13 Schwangerschaftswochen. Wenn Sie eine sequentielle Bildschirmaktion erhalten, treffen Sie einen genetischen Berater. Dann unterziehen Sie sich dem Ultraschall. Mit Ultraschall wird die Flüssigkeit hinter dem Fötushals gemessen (Nackentransluzenz). Nach dem Ultraschall wird das Blut der Mutter entnommen. Informationen aus den Ultraschallergebnissen und aus dem Blut der Mutter werden kombiniert, um die Ergebnisse der ersten Stufe zu erhalten, die normalerweise eine Woche später sichtbar ist. Dieses Ergebnis gibt Ihnen konkrete Ergebnisse bezüglich des Risikos, dass Ihr Fetus an Down-Syndrom und Trisomie 18 leidet.

Wenn die Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko zeigen und Sie sich unwohl fühlen, wird möglicherweise sofort angeboten, sich einem genetischen Diagnosetest zu unterziehen, um endgültige Antworten zu erhalten. Wenn Sie sich jedoch nicht dafür entscheiden, einen genetischen Diagnosetest durchzuführen, nachdem die ersten Ergebnisse abgelaufen sind, kehren Sie im zweiten Trimenon zur sequenziellen Untersuchung zurück, normalerweise in der Regel zwischen 16 und 18 Wochen. Dieses Mal nehmen Sie jedoch nur Blut. Später werden Informationen zum Blut und zum Ultraschall dieser Mutter aus dem ersten Trimester kombiniert, und die endgültigen Ergebnisse dieses Tests werden eine Woche später veröffentlicht. Mit diesem Endergebnis erfahren Sie, ob Ihr Kind an Down-Syndrom, Trisomie 18 und offenen Neuralrohrdefekten wie Spina Bifida leiden kann. Anhand dieses Ergebnisses können Sie entscheiden, ob Sie weiteren Tests unterzogen werden oder nicht.

2. Mütterliches Serum-Quad-Bildschirm

Maternal Serum Quad Screen, oder in der Regel als Quad Screen abgekürzt, ist eine Art Screening-Test, bei dem bestimmte Proteingehalte untersucht werden, die während der Schwangerschaft auftreten und im Blut der Mutter während des zweiten Trimesters vorkommen. Für das Quad-Screening werden nur mütterliche Blutproben benötigt, die normalerweise zum Zeitpunkt der Schwangerschaft von 15 bis 21 Wochen genommen werden. Anhand der erzielten Ergebnisse können Sie entscheiden, ob Sie weitere Tests durchführen oder nicht. Das Quad-Screening liefert keine so genauen Ergebnisse wie das sequentielle Screening. Üblicherweise wird das Quad-Screening für schwangere Frauen angeboten, die im ersten Trimenon ihrer Schwangerschaft keinen sequenziellen Screening durchgeführt haben.

3. 20-wöchiger Ultraschall

20-wöchiger Ultraschall ist ein Ultraschall, der im zweiten Trimenon durchgeführt wird, normalerweise in der 18. bis 22. Schwangerschaftswoche. Bitte beachten Sie, dass sich dieser Ultraschall vom Ultraschall unterscheidet, der zur Bestimmung des Geschlechts verwendet wird. Ultraschall wird durchgeführt, um zu bestimmen, ob der Fötus einem Risiko ausgesetzt ist, mit einer Behinderung geboren zu werden. Durch Ultraschall sehen Sie Strukturen in den Geburtsfehlern Ihres Kindes, z. B. anormales Herz, Nierenprobleme, abnormale Gliedmaßen und ungewöhnliche Wege, wenn sich das Gehirn zu bilden beginnt. Dieser Ultraschall kann nicht nur die erwähnten Anzeichen sehen, sondern auch als Screening-Test für einige genetische Störungen wie das Down-Syndrom. Wenn eine Anomalie festgestellt wird, bespricht der Arzt oder der genetische Berater diese Ergebnisse mit Ihnen, um anhand der Ergebnisse dieses Tests die Risiken für Ihre Schwangerschaft besser zu verstehen, und sprechen Sie mit Ihnen über die Möglichkeit weiterer Tests mit Amniozentese (eine Art genetischer Diagnosetest)..

Einzigartig, die meisten Babys, die durch Ultraschall "abnormal" aussehen, sind tatsächlich gesund und ohne genetische Störungen geboren. Umgekehrt werden Babys, die mit Ultraschall "normal" aussehen, tatsächlich mit einem Defekt geboren oder haben eine genetische Störung, die durch Ultraschall nicht erkannt werden kann.

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