Iktiose Harlekin, eine seltene Krankheit, die Sobek anfällig für Babyhaut macht

Jeder Elternteil möchte, dass sein Baby perfekt und bei guter Gesundheit in die Welt geboren wird. Es besteht jedoch das Risiko, dass Babys behindert geboren werden, obwohl die Eltern versucht haben, ihre Schwangerschaften zu schützen. Denn Geburtsfehler können aufgrund genetischer Faktoren entstehen. Harlekin-Ichthyose ist eine Erkrankung seltener Geburtsfehler aufgrund genetischer Mutationen, die zum Tod führen können. Siehe unten die vollständigen Informationen.

Was ist Harlekin-Iktiose??

Harlekin-Mitose ist eine Hautkrankheit, die durch die Mutation des ABCA 12-Gens hervorgerufen wird.Das ABCA 12-Gen dient dazu, Fett in die oberste Hautschicht zu lenken. Wenn das Gen mutiert, ist die Haut anfällig für Trockenheit und Rissbildung, da sie nicht durch das Vorhandensein von Fett unterstützt wird. Harlekin-Iktiose ist autosomal-genetisch rezessiv. Das heißt, Sie können diese Krankheit nur bekommen, wenn der Genschaden von beiden Elternteilen geerbt wird.

Der Name der Harlekin-Iktiose selbst stammt von einem typischen Harlekin-Clown-Kostüm, das einen diamantähnlichen Fleck hat, genau wie die Haut eines Babys, das an dieser Krankheit leidet. Wenn das Baby geboren wird, hat es dicke, bräunlichgelbe Hautschichten, die den gesamten Körper bedecken, und die Bewegung des Babys wird eingeschränkt. Dann wird die steife Haut reißen, um rötliche Hautrisse zu bilden, und tief, um die Dermis (die innere Schicht der Haut) zu zeigen..

Was sind die Anzeichen und Symptome?

Neugeborene mit Harlekin-Iktiose haben im Allgemeinen eine dünne Hautstruktur, sehen gesprungen aus und sehen knusprig aus. Darüber hinaus erleben sie verschiedene andere Symptome. Unter ihnen:

• Begrenzte Atmungsfähigkeit.
• Die Hände und Füße sind klein, geschwollen und scheinen teilweise verbogen zu sein. Außerdem scheinen Hände und Füße von harten Handschuhen oder Schleimhäuten umwickelt zu sein.
• Verformte Ohren und Nase
• Hoher Natriumgehalt im Blut.
• Kleiner Kopf
• Die Augenlider sind verkehrt herum, die Innenseite erscheint außen (Ektropium). Begleitet von Schwellung der Bindehaut
• Der Mund ist weit geöffnet und die Lippen klappen aus
• Es gibt Einschränkungen für Gelenkbewegungen
• Katarakte
• Dehydratisierung
• Mehr Finger und Zehen als üblich
• Plötzlicher Herzstillstand

Ist diese Art von Krankheit sehr gefährlich??

Die Harlekin-Iktiose ist eine seltene Erkrankung. Laut Krankenakten entwickelte nur ein Baby von 300.000 Lebendgeborenen diese Krankheit. Obwohl selten, ist diese Krankheit sehr gefährlich und kann sogar tödlich sein.

Ja, diese Krankheit hat eine sehr hohe Sterblichkeitsrate. Babys, bei denen diese Krankheit auftritt, sterben im Allgemeinen nach 2 Tagen der Geburt. Dies liegt an schweren Entzündungs- und Atemstörungen. Atemstörungen werden durch eine eingeschränkte Brustablenkung aufgrund von Hyperkeratose und Knochenverformung verursacht.

Außerdem haben Babys, die an Harlekin-Iktiose leiden, im Allgemeinen auch Schwierigkeiten beim Stillen, was zu Dehydratation und Hypoglykämie führt. Unruhige Hautzustände bewirken, dass mehr Flüssigkeit durch die Haut freigesetzt wird, so dass sich die Austrocknung verschlechtert. Hypoglykämie, schwere Dehydratation, Elektrolytstörungen, Nierenerkrankungen und Hautinfektionen sind die Ursachen für eine hohe Mortalität bei Säuglingen mit dieser Krankheit.

Babys, die in diesem Fall erfolgreich behandelt werden, haben im Allgemeinen eine Reihe von Intensivbehandlungen und Netzhautbehandlungen durchlaufen. Sie haben jedoch immer noch das Potenzial, eine Reihe anderer systemischer Infektionen zu erleben.

Kann es während der Schwangerschaft festgestellt werden?

Ja, Ultraschall während der Schwangerschaft kann Ärzten helfen, das Risiko von Geburtsfehlern frühzeitig zu erkennen. Bei einer Ultraschalluntersuchung wird ein Fötus, der an Harlekin-Iktiose erkrankt ist, im Allgemeinen einen offenen Mund, breite Lippen, eine flache Nase und eine abnormale Ohrform haben. Seine Beine und Hände sehen auch unnatürlich gebeugt aus. Sie können auch die Augenlider aufgefaltet sehen, Ectropion genannt.

Wie behandelt man diese Krankheit??

Der Umgang mit der Harlekin-Iktiose ist in drei Hauptstufen unterteilt:

• Pflegen und warten Sie die Atemwege.
• Schützen Sie die Bindehaut des Babys zweimal täglich mit künstlichen Tränen.
• Infusion zur Nährstoff- und Flüssigkeitsaufnahme verwenden. Außerdem muss der Elektrolythaushalt des Körpers des Babys überwacht werden.

Neben der Hauptbehandlung sind noch einige andere Behandlungen erforderlich, wie:

• Bereitstellung von Retinoid-Arzneimitteln (wie Isotretinoin und Acitretin) zur Verhinderung rissiger Haut
• Tragen Sie eine feuchtigkeitsspendende Babyhautcreme direkt nach dem Baden auf und geben Sie diese wiederholt.
• Schmerzmittel verabreichen, um Schmerzen aufgrund von Hautstörungen zu kontrollieren.
• Augenberatung zur Vermeidung von Blindheit.
• Krankenhausaufenthalt in der NICU (Intensivstation für Neugeborene) zur besseren Überwachung des Zustands des Patienten
• Babys in feuchten Inkubatoren platzieren, um Körperflüssigkeiten zu verlieren und die Körpertemperatur zu beeinträchtigen.

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