Fragiles X-Syndrom, angeborene Defekte, von denen man wissen muss

Statistiken der letzten Zeit haben gezeigt, dass Babys mit angeborenen Fehlbildungen geboren werden. Erkrankungen im Mutterleib nehmen mit zunehmender Anzahl von Risikofaktoren zu, einschließlich des Alters, in dem die Mutter während der Schwangerschaft gefährlichen Chemikalien ausgesetzt ist. Eine angeborene Störung, die recht hoch ist, aber in der Öffentlichkeit nicht allgemein bekannt ist, ist das fragile X-Syndrom, auch als Martin-Bell-Syndrom bekannt.

Was ist das fragile X-Syndrom??

Syndrom bedeutet eine Sammlung von Symptomen. Das fragile X-Syndrom bedeutet also eine Reihe von Symptomen, die sich aus dem fragilen X ergeben. Dieses Syndrom soll bei etwa 5.000 Männern bei 1 und bei etwa 6.000 Frauen bei 1 auftreten.

Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht, wenn sich der Fötus im Mutterleib entwickelt. Diese Störung beginnt, wenn eine Abnormalität in Form einer übermäßigen Wiederholung des DNA-Segments auftritt, das das "CGG" -Protein codiert. Als Folge davon treten Mutationen in Genen auf Fragile X Mentale Retardierung 1 (FMR 1), so dass das lange Ende des X-Chromosoms brüchig wird.

Diese Zerbrechlichkeit verursacht schließlich Symptome und körperliche Merkmale bei Babys, die geboren werden. Verschiedene Faktoren spielen ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung dieses Syndroms bei Kindern, zum Beispiel haben Eltern einen ähnlichen Zustand oder der Fötus ist bestimmten Chemikalien ausgesetzt.

Merkmale und Symptome des fragilen X-Syndroms

Diese Störung hat verschiedene Symptome und Anzeichen, die sowohl vom Kleinkind als auch vom Wachstum des Kindes gesehen werden können. Das Fragile-X-Syndrom wird durch Wachstumsstörungen, Verhaltensstörungen und körperliche Störungen angezeigt.

Störungen des Wachstums und der Entwicklung

Kinder mit Fragile-X-Syndrom sprechen in der Regel später als Kinder in ihrem Alter und neigen zum Stottern. Im Fall von Intellektuellen hat der Durchschnittsmensch eine geistige Behinderung mit einem IQ unter dem Normalwert und eine Entwicklungsstörung der Denkweise.

Außerdem treten Speicherprobleme auf, so dass Kinder häufig Schwierigkeiten haben, neue Informationen zu erfassen, beispielsweise wenn das Gesicht und der Name einer Person erkannt oder der Name eines Objekts erwähnt wird.

Verhaltensstörungen

Kinder mit Fragile-X-Syndrom zeigen ein ziemlich typisches Verhalten. Kinder neigen dazu, Augen- oder Körperkontakt mit ihren Gesprächspartnern zu vermeiden.

Symptome können auch gefunden werden Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), einschließlich Schwierigkeiten beim Fokussieren und hyperaktiv sein. Ein anderes Verhalten, das ziemlich einzigartig ist, ist, dass Kinder häufig sich wiederholende Bewegungen machen, zum Beispiel Bewegungen, als würden sie klatschen.

Körperliche Anomalien

Einige der folgenden typischen Anzeigen sind beim fragilen X-Syndrom zu finden.

Große und markante Ohren
Langes Gesicht
Die Decke ist hoch und gewölbt
Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
Große Hoden bei Jungen (besonders nach der Pubertät)

Wie Ärzte diese Krankheit diagnostizieren?

Diese Störung kann sowohl diagnostiziert werden, wenn das Baby noch im Mutterleib (vorgeburtlich) ist, als auch nach der Geburt (postnatal)..

Diagnose während der Schwangerschaft (vorgeburtlich)

Der Nachweis des Fragile-X-Syndroms, wenn sich ein Baby noch im Mutterleib befindet, kann durch Analyse des Fruchtwassers in einer schwangeren Frau durchgeführt werden, so dass bestimmte genetische Störungen im Baby identifiziert werden können.

Postnatale Diagnose

Neben der Ermittlung der Wachstumsgeschichte des Kindes und der körperlichen Untersuchung, die zu dieser Erkrankung führt, kann eine eindeutige Diagnose unter Verwendung molekularer Techniken beispielsweise durch die Methode gestellt werden Polymerase-Kettenreaktion (PCR).

Kann fragiles X-Syndrom geheilt werden?

Bis jetzt hat die medizinische Welt keine Behandlung gefunden, die das fragile X-Syndrom heilen kann. Dies ist schwierig, da diese Krankheit durch genetische Faktoren verursacht wird, so dass verschiedene Arten von Anomalien aus der Gebärmutter gebildet wurden.

Die zur Verfügung stehende Behandlung soll die auftretenden Symptome wie Hyperaktivität und Störungen des Nervensystems minimieren. Darüber hinaus werden Verhaltenstherapie und Stimulation der Sprach-, Sprach- und Gedächtnisentwicklung durchgeführt.

Lebenserwartung

Menschen mit diesem Syndrom können bis zum Erwachsenenalter leben. Patienten können auch einfache Aktivitäten unter besonderer Aufsicht durchführen, wenn sie sich routinemäßig einer Rehabilitationstherapie unterziehen. Wenn Sie noch weitere Fragen zu diesem Thema haben, wenden Sie sich direkt an Ihren Arzt.

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