Dopaminmangel, eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskelarbeit stört

Dopamin ist eine natürliche Chemikalie im Körper, die vom Gehirn produziert wird und für die Unterstützung verschiedener Körperfunktionen verantwortlich ist. Leider können Dopaminspiegel aufgrund von genetischen Störungen gestört werden. Diese Erkrankung wird als Dopaminmangel-Syndrom bezeichnet (Dopaminmangel-Syndrom), wodurch der Dopaminspiegel im Körper niedrig ist. Lesen Sie den vollständigen Überblick über die folgenden Dopaminmangelsyndrome.

Was verursacht das Dopaminmangelsyndrom??

Das Dopaminmangel-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Das heißt, dieser Zustand tritt nicht plötzlich auf, sondern besteht seit der Geburt des Babys.

Das Syndrom, das einen anderen Namen hat, ist das Dopamin- und Mangeltransportsyndrom infantiler Parkinsonismus-Dystonie Die meisten von ihnen tauchten erst in der Kindheit auf. Die Fähigkeit des Kindes, seinen Körper und seine Muskeln zu bewegen, wird gestört.

Die Hauptursache liegt darin, dass in einem Gen eine Mutation vorliegt, nämlich SLC6A3. Normalerweise sollte dieses Gen an der Herstellung des Dopamin-Transporterproteins beteiligt sein, das später eine Rolle bei der Steuerung der Menge an Dopamin aus dem Gehirn zu den Körperzellen spielt.

Wenn beide Elternteile eine Kopie des SLC6A3-Gens besitzen, besteht das Risiko, dass das Kind zwei Kopien des Gens erhält und dieses Dopaminmangel-Syndrom erbt. Daher kann Dopamin aus dem Gehirn nicht optimal an alle Körperstellen abgegeben werden, die es benötigen.

Wie zuvor erklärt, ist Dopamin an verschiedenen Körperfunktionen beteiligt. Angefangen von der Verbesserung der Stimmung, der Regulierung der Emotionen, um die Bewegung des Körpers zu erleichtern. Wenn dem Körper Dopamin fehlt, weil Gene, die den Dopaminspiegel regulieren, nicht richtig funktionieren, wirkt sich dies automatisch auf die Arbeit anderer Körperteile aus.

Was sind die Symptome des Dopaminmangelsyndroms??

Die Symptome des Dopaminmangelsyndroms sind in jedem Alter gleich. In der Tat werden die Symptome einer genetischen Störung oft falsch interpretiert, weil sie einem Anzeichen einer Parkinson-Krankheit ähnelt.

Die häufigsten Symptome eines Dopaminmangelsyndroms sind:

• Muskelkrämpfe oder Krämpfe
• Tremor
• Langsame Muskelbewegung (Bradykinesie)
• Steife Muskeln
• Verstopfung (Verstopfung)
• Schwierigkeiten beim Schlucken von Lebensmitteln
• Schwierigkeiten beim reibungslosen Sprechen
• Schwierigkeit, Körperbewegungen und -position zu regulieren
• Verlieren Sie beim Stehen und Gehen leicht das Gleichgewicht
• Augenbewegungen sind schwer zu kontrollieren

Zusätzlich zu anderen Symptomen können auch andere Symptome wie das Auftreten von Magensäure-Reflux (GERD), Lungenentzündung und Schlaflosigkeit auftreten.

Wie kann man ein Dopaminmangelsyndrom diagnostizieren??

Ärzte werden beginnen, das Vorhandensein genetischer Anomalien in Dopamin zu diagnostizieren, nachdem sie Anzeichen im Zusammenhang mit Körperbewegungen und Gleichgewicht gesehen haben. Dann wurde der Blutentnahmetest ausgewählt, um die Richtigkeit der Diagnose sicherzustellen.

Die Entnahme einer Probe von Liquor cerebrospinalis im Gehirn ist ebenfalls möglich, um saure Substanzen im Zusammenhang mit Dopamin zu untersuchen.

Gibt es eine Möglichkeit, mit dieser Bedingung umzugehen??

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine fortschreitende Erkrankung, dh es kann mit der Zeit immer schwerer werden. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben eine relativ geringe Lebenserwartung.

Leider wurde bisher kein wirklich wirksames Medikament gefunden, um dieses seltene genetische Syndrom zu heilen. Alle empfohlenen Behandlungen konzentrieren sich mehr auf die Behandlung der auftretenden Symptome.

Die Forscher versuchen jedoch immer noch, die am besten geeignete Behandlung für das Dopaminmangel-Syndrom zu finden. Zumindest gibt es Medikamente, die darauf abzielen, Bewegungsstörungen aufgrund niedriger Dopaminspiegel wieder herzustellen. Zum Beispiel Levodopa, Ropinorol und Pramipexol als Parkinson-Medikamente.

Dennoch ist weitere Forschung erforderlich, um die Nebenwirkungen dieser Medikamente kurz- und langfristig zu ermitteln. Auf der anderen Seite, wenn das Syndrom des Dopaminmangels Symptome in Form eines medizinischen Zustands verursacht, dann können sich die Lebensgewohnheiten und die Behandlung entsprechend der Krankheit am besten überwinden..

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