Muss ich während der Schwangerschaft ein genetisches Screening durchführen?

Die Gene in unserem Körper beeinflussen nicht nur körperliche Merkmale wie Augenfarbe und Nasenform, sondern bestimmen auch das Risiko einer Krankheit oder einer genetischen Störung, die unsere Gesundheit bis ins hohe Alter beeinträchtigen kann. Derzeit gibt es in verschiedenen Krankenhäusern Tausende von Arten von Gentests. Eine davon ist ein vorgeburtlicher Gentest, der für schwangere Frauen im ersten Trimester vorgesehen ist. Das Screening für schwangere Frauen zielt darauf ab, das Risiko von Gesundheitsproblemen wie angeborenen Defekten, die bei Babys auftreten können, zu bewerten.

Obwohl die Vorteile von Gentests nicht zu unterschätzen sind, sind diese medizinischen Untersuchungen leider immer noch in Diskussionen über Vor- und Nachteile verstrickt.

Angeborene Defekte, die Haupttodesursache für Neugeborene in Indonesien

Das indonesische Gesundheitsministerium stellte durch seine Freilassung fest, dass angeborene Anomalien bis heute einen erheblichen Beitrag zu den Todesfällen bei Neugeborenen geleistet haben. Die Daten von WHO SEARO aus dem Jahr 2010 schätzen, dass die Zahl der angeborenen Anomalien in Indonesien bei 59,3 pro 1000 Lebendgeburten liegt. Das heißt, wenn in Indonesien in einem Jahr 5 Millionen Babys geboren werden, gibt es etwa 295.000 Fälle von angeborenen Anomalien pro Jahr.

Angeborene Talipes Equino-Varus (CTEV) oder auch "Fuß O" genannt, ist der häufigste Fall angeborener Anomalien in Indonesien. Dann folgten Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Anencephalie und Meningochele) und Spaltlippe. Angeborene Anomalien sind auch die Hauptursache für Totgeburten und spontane Abtreibungen.

Das Screening schwangerer Frauen durch Gentests kann helfen, das Risiko angeborener Defekte vorherzusagen

Die Hauptursache für angeborene Anomalien sind genetische Faktoren. Angeborene Defekte können jederzeit während der Schwangerschaft auftreten. Die meisten Fälle treten jedoch im ersten Trimester auf, wenn sich lebenswichtige Organe des Fötus bilden. Deshalb empfehlen nicht wenige Geburtshelfer, im ersten oder zweiten Trimester schwangere Frauen zu untersuchen.

Die Ergebnisse der vorgeburtlichen genetischen Tests werden dann mit anderen Risikofaktoren wie dem Alter der Mutter, dem ethnischen Hintergrund des Partners und der Vorgeschichte von genetischen Störungen im Familienstammbaum berücksichtigt, um zu sehen, ob das Kind bestimmte Geburtsfehler hat, die möglicherweise von seinen Eltern geerbt werden. Das vorgeburtliche genetische Screening kann auch das Risiko für andere mögliche erbliche Störungen wie das Down-Syndrom erkennen, Mukoviszidose, oder Sichelzellenanämie.

Pränatale Gentests führen jedoch häufig zu falsch positiven Ergebnissen

Auf der anderen Seite, Dr. Andrea Greiner, Spezialist für Mütter und Föten am Iowa State University Hospital, sagte, genetische Screening-Tests können zu falsch positiven Ergebnissen führen. Diese Ergebnisse können sich wahrscheinlich auf den emotionalen Zustand zukünftiger Mütter auswirken. Nachdem sie die Ergebnisse dieser anormalen Tests gesehen haben, können sie glauben und befürchten, dass ihr Baby definitiv mit einer genetischen Störung geboren wird.

Dieser falsche Glaube kann dann die Entscheidung der zukünftigen Mutter über ihre Schwangerschaft stark beeinflussen. Nicht wenige schwangere Frauen denken an Abtreibung oder Abtreibung, wenn sie falsch positive Testergebnisse erhalten. Beeilen Sie sich, um unter schwerem Druck tödliche Entscheidungen zu treffen, kann dies sicherlich später die Gesundheit von Mutter und Fötus beeinträchtigen.

Tatsächlich sind die Ergebnisse der Untersuchung schwangerer Frauen keine Entscheidung, zu hämmern. Es sollte verstanden werden, dass ein vorgeburtliches genetisches Screening falsche Ergebnisse zeigen kann. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das genetische Screening genetische Anomalien nicht genau erkennen kann, obwohl das Risiko tatsächlich vorhanden ist.

Denn das genetische Screening zielt nur darauf ab, das Risiko genetischer Anomalien des Fötus zu messen, kann jedoch nicht mit Sicherheit feststellen, ob das Kind wirklich behindert geboren wird. Daher sollten genetische Screening-Tests tatsächlich mit einer diagnostischen Überprüfung durchgeführt werden, um dieses Risiko wirklich zu gewährleisten.

Was ist eine Diagnoseprüfung??

Bei diagnostischen Tests handelt es sich um eine Art Test, der genauer und zuverlässiger ist und im Vergleich zum genetischen Screening allein zu konsistenten Ergebnissen führt.

Durch diagnostische Tests können viele genetische Zustände entdeckt werden, die durch Defekte in Genen oder Chromosomen verursacht werden. Diese Überprüfungen können potenziellen Eltern im Allgemeinen mitteilen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Probleme hat oder nicht.

Greiner sagte, dass genetische Diagnostikprüfungen auch potenziellen Eltern helfen können, sich selbst und die Bedingungen des Heims für Babys mit besonderen Bedürfnissen zu planen und vorzubereiten.

Auf der anderen Seite haben einige diagnostische Tests andere Risiken, wie beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt.

Benötige ich genetische und diagnostische Tests gleichzeitig??

Die Entscheidung für eine pränatale genetische Untersuchung liegt vollständig in den Händen jeder zukünftigen Mutter, nachdem sie mit einem Partner überlegt und mit einem Arzt besprochen wurde. Frauen müssen sich auch fragen, wie und wie sie auf ihre schlimmsten Möglichkeiten reagieren könnten.

Rein positive Screening- und diagnostische Testergebnisse können nicht geändert, korrigiert oder behandelt werden. Wenn Sie also ein positives Ergebnis erhalten, müssen Sie als Nächstes mit Ihrem Arzt die Wahl der Behandlung, Behandlung oder Risikominderung während der Schwangerschaft bis nach der Geburt besprechen.

Prüfen Sie sich und Ihren Partner, bevor Sie eine Schwangerschaft planen

Nicht alle Arten von genetischen Untersuchungen müssen durchgeführt werden, wenn eine Frau schwanger ist. Um das Risiko einer Erkrankung bei einem zukünftigen Baby vorherzusehen, können Sie sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, bevor Sie tatsächlich planen, schwanger zu werden. Diese Untersuchung kann auch von einem zukünftigen Vater durchgeführt werden, um herauszufinden, ob er ein bestimmtes Anomalie-Gen trägt, das später an seinen Nachwuchs vererbt werden kann.

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