Was Sie über Anämie Fanconi wissen müssen
Die Fanconi-Anämie ist eine Blutkrankheit, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen bildet oder abnormale Blutzellen bildet.
Knochenmark ist ein Schwammmaterial im Knochen, das weiße und rote Blutkörperchen und Blutplättchen produziert. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff im ganzen Körper und weiße Blutkörperchen helfen bei der Bekämpfung von Infektionen. Thrombozyten helfen, gerinnen. Alle diese Zellen sterben nach einer bestimmten Zeit ab und werden ständig ersetzt.
Fakten zur Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine genetische Erkrankung. Dieser Zustand bedeutet einen Rückgang der Familie, der von Generation zu Generation weitergegeben wird. Die meisten Menschen mit Fanconi-Anämie werden im Alter zwischen 2 und 15 Jahren diagnostiziert. Menschen, die an Anämie leiden, dürfen nur 20 bis 30 Jahre alt werden. Aber medizinische Fortschritte machen eine bessere Behandlung.
Eine Fanconi-Anämie zu haben, erhöht das Risiko für bestimmte Krebsarten wie Leukämie. Wenn Kinder mit Anämie erwachsen werden, besteht ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten wie Tumoren im Mund oder der Speiseröhre. Frauen haben ein höheres Risiko für Krebs der Fortpflanzungsorgane.
Ursachen der Fanconi-Anämie
Mit dieser Krankheit wurden dreizehn Gene in Verbindung gebracht. Wenn einer Ihrer Eltern eine Fanconi-Anämie hat, können Sie ein Gen bei sich tragen und es an Ihre Kinder weitergeben, auch wenn Sie die Erkrankung nicht haben. Zwei Personengruppen, aschkenasische und afrikanerische Juden, haben ein höheres Risiko, an der Störung zu erkranken.
Symptome einer Fanconi-Anämie
Hier sind einige Anzeichen und Symptome von Fanconi-Anämie:
- Geburtsfehler, an denen Nieren, Hände, Füße, Knochen, Wirbelsäule, Sehen oder Hören beteiligt sind
- niedriges Geburtsgewicht
- Essstörungen
- Mangel an Verlangen zu essen
- Lernbehinderung
- verzögertes oder langsames Wachstum
- kleiner Kopf
- Müdigkeit
- Anämie oder niedriges Blutbild
Knochenmarkversagen, auch als aplastische Anämie bezeichnet, bedeutet, dass Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen bildet. Wenn Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen bildet, kann es zu Anämie kommen. Wenn Ihr Körper nicht genügend weiße Blutkörperchen produziert, riskieren Sie eine Infektion. Wenn Ihr Körper nicht genügend Blutplättchen bildet, besteht schließlich ein Blutungsrisiko.
Andere Symptome können später auftreten. Zum Beispiel können Frauen, die an Fanconi-Anämie leiden, langsamer menstruieren als ihre Altersgenossen und Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden oder sich Wehen zu unterziehen, oder sie erleben eine frühe Menopause.
Komplikationen der Fanconi-Anämie
Anämie Fanconi kann verursachen:
- verzögertes Wachstum oder Entwicklung
- Infektionen, insbesondere Lungenentzündung, Pocken und Hepatitis
- Müdigkeit
- Verdauungsprobleme
- bestimmte Krebsarten
- Tod
Fanconi-Anämie-Diagnose
Eine Fanconi-Anämie wird normalerweise bei der Geburt nicht diagnostiziert, obwohl Kinder mit dieser Erkrankung geboren werden. Die Diagnose basiert häufig auf:
- Familiengeschichte
- persönliche Krankengeschichte
- Symptome
- Wachstum und Messung der Körperentwicklung
- Bluttest
- Knochenmarkstests
- Gentests. Es kann ratsam sein, sich einen Genetiker anzusehen, einen Arzt, der sich auf Krankheiten spezialisiert, die von Eltern zu Kind durch Gene übertragen werden. Genetik kann spezifische Tests liefern. Brüder von Kindern mit Fanconi-Anämie müssen ebenfalls getestet werden.
Behandlung der Fanconi-Anämie
Ärzte haben viele Ansätze, um diese Anämie zu behandeln. Abhängig von Ihrem Alter und wie gut Ihr Knochenmark wirkt, ist dies eine mögliche Behandlung:
- Antibiotika gegen Infektionen.
- Operation zur Korrektur von Geburtsfehlern oder Verdauungsproblemen.
- Bluttransfusion (als kurzfristige Wahl betrachtet).
- Medikamente, die dem Körper helfen, Blutzellen effektiver zu machen.
- Transplantieren Sie Blutzellen und Markstamm, wo Sie von anderen Menschen Blutzellen erhalten. Bei Erfolg können die gespendeten Zellen Ihrem Körper ermöglichen, rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen selbst herzustellen.
- Androgen-Therapie.
- Synthetischer Wachstumsfaktor. Dieses Medikament hilft Ihrem Körper, mehr rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen zu produzieren.
- Gentherapie.
