Noonan-Syndrom, eine seltene Erkrankung, die Kinder kurz und spät in der Pubertät macht

Kein Elternteil möchte, dass sein Kind behindert geboren wird. Trotzdem gibt es viele unerwartete Faktoren, die Geburtsfehler eines Babys verursachen können. Diese Faktoren sind von Eltern oft auch nicht beabsichtigt. Das Noonan-Syndrom ist eine der seltenen genetischen Erkrankungen, die dazu führen kann, dass Babys behindert geboren werden. In einigen Fällen kann dieser Zustand nicht diagnostiziert werden, bis das Kind erwachsen ist.

Das Noonan-Syndrom ist ein seltener Geburtsfehler

Das Noonan-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch eine genetische Störung mit einer Vielzahl von Symptomen wie Herzanomalien und ungewöhnlichen Gesichtsformen verursacht wird.

Es wird geschätzt, dass 1 von 2500 Kindern auf der Welt mit dem Noonan-Syndrom mit unterschiedlichem Schweregrad geboren wird.

Was verursacht das Noonan-Syndrom??

Die Ursache des Noonan-Syndroms ist eine Genveränderung, die während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib auftritt. Gene tragen Botschaften, um Proteine ​​herzustellen, die die Körperfunktionen regulieren. Genmutationen können jede Funktion des Proteins beeinflussen. Das Noonan-Syndrom tritt auf, wenn mindestens 8 Gene beschädigt sind oder sich die Funktion von den richtigen verändert.

Babys haben eine 50% ige Chance, mit diesem Syndrom geboren zu werden, wenn sie Kopien von Genmutationen von einem ihrer Eltern erben. Eltern müssen kein Noonan-Syndrom haben, um es an nachfolgende Nachkommen zu erben. In den meisten Fällen sind Eltern nur Träger von Genmutationen (Träger), die nicht einmal merken, dass sie ein Gen haben, das das Noonan-Syndrom auslöst.

Genetische Mutationen können neben angeborenen elterlichen Faktoren auch spontan durch Fehler im Programm zur Bildung des genetischen Codes hervorgerufen werden, die während der Befruchtung auftreten

Was sind die Symptome und Anzeichen des Noonan-Syndroms??

Die Merkmale von Babys, die mit dem Noonan-Syndrom geboren werden, sind eher ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs, Herzfehler, Blutungsstörungen, Knochenfehlbildungen. Es gibt noch viele andere Anzeichen und Symptome, die bei jedem Baby unterschiedlich aussehen können.

Die Gesichtsform des Noonan-Syndroms ist sehr typisch, nämlich:

• Breite Stirn.
• Augen überqueren.
• Sinkende Augenlider.
• Tiefe Kurven der Oberlippe (Filtrum oder Orange).
• Der Abstand des Auges ist zu groß und durch hellblaue oder grünblaue Haut in der Mitte "getrennt".
• Der Hals ist in der Regel kurz und breit, mit übermäßigen Halshauthöckern und niedrigem Haaransatz im Nacken.
• Spaltlippe.
• Ungleichmäßiger Zahnfluss.
• Niedrige Ohrposition.
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie).

Bis zu 50-70% der Menschen mit Noonan-Syndrom haben Minderwuchs. Bei der Geburt sind sie normalerweise lang und das Gewicht sieht normal aus, aber das Wachstum verlangsamt sich, auch wenn sie älter werden. Das Kind mit Noonan-Syndrom wird also kürzer aussehen als andere Kinder seines Alters. Babys mit Noonan-Syndrom können auch mit geschwollenen Händen und Füßen geboren werden, die durch Flüssigkeitsansammlungen (Lymphphema) verursacht werden, die sich im Laufe der Zeit entleeren können.

Bei Menschen mit Noonan-Syndrom treten außerdem häufig Knochenverformungen auf, die durch ein eingesunkenes Brustbein (Pectus Aractactum) oder sogar durch prominente Brustknochen (Pectus carinatum) gekennzeichnet sind. In manchen Fällen gibt es auch solche, die Skoliose erleben.

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom werden auch mit kritischen angeborenen Herzfehlern geboren. Der häufigste Herzfehler bei Kindern mit Noonal-Syndrom ist eine Verengung der Klappe, die den Blutfluss vom Herzen in die Lunge steuert (Lungenklappenstenose). Einige haben hypertrophe Kardiomyopathie, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt.

Bei den meisten Kindern mit Noonan-Syndrom treten verschiedene Blutungsstörungen auf. Angefangen bei übermäßigen Blutergüssen, häufigen Nasenbluten oder längeren Blutungen nach Verletzungen oder Operationen.

Männer, die mit dem Noonan-Syndrom geboren wurden, versagen normalerweise der Pubertät. Daher haben die meisten Männer mit Noonan-Syndrom Hoden, die nicht untergehen oder Kryptorchismus genannt werden. Dies kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Während für Frauen die Pubertät spät ankommt.

Die meisten Kinder, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wird, weisen eine normale Intelligenz auf, aber einige erleiden geistige Behinderungen, so dass sie eine spezielle Ausbildung benötigen. Einige Noonan-Patienten haben auch Seh- oder Hörprobleme. Betroffene Babys können Essstörungen bekommen, die sich normalerweise ab einem Alter von 1-2 Jahren verbessern.

Was ist die richtige Behandlung für das Noonan-Syndrom??

Das Noonan-Syndrom enthält keine Medikamente und wie es spezifisch zu behandeln ist, es kann jedoch je nach auftretenden Symptomen auf bestimmte Weise behandelt werden. Wenn zum Beispiel ein Baby mit einem Herzfehler geboren wird, kann das Herzproblem durch eine Operation überwunden werden. Größenprobleme können durch Wachstumshormon-Therapie korrigiert werden, so dass die Körpergröße mit anderen geeigneten Kindern übereinstimmt.

Bei einigen Kindern mit Nooman-Syndrom werden die Gesichtsmuskeln, insbesondere der Mund, geschwächt, was ihre Fähigkeit zu sprechen und zu essen beeinträchtigt. Daher ist eine Sprachtherapie erforderlich, um dieses Problem zu überwinden, indem die Mundmuskeln darauf trainiert werden, sich richtig zu bewegen.

Wenn bei den Jungen der Zustand der Hoden immer noch nicht ausreicht, werden sie normalerweise operiert oder als Orchidexex-Aktion bezeichnet.

Mit zunehmendem Alter müssen Kinder mit Noonan-Syndrom regelmäßig überprüft werden, um die Symptome zu überwachen. Das zunehmende Alter hat aufgrund dieser Erkrankung in der Regel keine signifikante gesundheitliche Barriere. Menschen mit Noonan-Syndrom können ein normales Leben führen.

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