Edward-Syndrom, Chromosomenabnormalitäten bei Babys, die aufpassen müssen

Wenn man ein Syndrom namens "Edward" hört, kann es sein, dass sich manche Leute fragen, welche Art von Krankheit es ist. Ja, das Edward-Syndrom wurde in der Tat nach seinem Gründer John Hilton Edward im Jahr 1960 benannt. Das Edward-Syndrom ist eine Störung, die auf Abnormalitäten in der Anzahl der Chromosomen zurückzuführen ist, die auftreten, da der Fötus noch im Mutterleib ist.

Die Erhöhung der Geburtenrate von Säuglingen mit angeborenen Anomalien führt dazu, dass viele Forscher versuchen, die Ursachen des Edward-Syndroms aufzudecken. Was passiert mit Babys, die mit einer Krankheit geboren werden, die auch als Trisomie 18 bezeichnet wird? Schauen Sie sich die Bewertung unten an.

Was ist das Edward-Syndrom??

Unter normalen Umständen hat der Mensch in jeder Körperzelle (46) 23 Chromosomen (46), die aus 22 Körperchromosomenpaaren und einem Paar geschlechtsbestimmender Chromosomen bestehen. Das Edwards-Syndrom ist eine Anomalie, wenn auf dem 18. Chromosomenpaar aufgrund eines Problems während der Befruchtung ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist.

Mit anderen Worten, die Person hat eine Trisomie (tri = drei) 18 und die Gesamtchromosomenzahl beträgt 47. Dieses Syndrom wird vermutlich bei 1 bei etwa 6.000 Lebendgeburten auftreten.

Symptome und Anzeichen von Edward-Syndrom

Menschen mit Edward-Syndrom zeigen eine Vielzahl von Symptomen, die sowohl als Baby als auch wenn das Kind gewachsen ist.

1. Mikrozephalie

Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, haben eine durchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) im Vergleich zu normalen Personen ihres Alters. Diese abnormale Kopfgröße kann sich später auf das Wachstum und die Entwicklung des Kindes auswirken.

2. Untere Ohrposition

Neben der Größe des Kopfes ist auch die Position des Kinderohres bei diesem Syndrom abnormal. Bei den meisten Menschen liegt die Höhe beider Ohren parallel zur Augenposition. Bei diesem Syndrom befindet sich die Position des Ohrs unterhalb der Augenlinie, so dass es als bekannt ist tief angesetzte Ohren.

3. Die Finger überlappen sich

Fingererkrankungen sind eines der Merkmale dieses ziemlich seltenen Syndroms. Kann gefunden werden überlappend an den Fingern des Patienten, zum Beispiel zwischen überlappenden Zeige- und Mittelfingern.

4. Herzanomalien

Der bei diesem Syndrom häufig auftretende Herzfehler ist die unvollständige Trennwand zwischen der Veranda oder der Herzkammer, die auch als undichtes Herz bekannt ist.

5. Störungen des Wachstums und der Entwicklung

Die Lebenserwartung eines Babys mit Edward-Syndrom ist relativ gering. Wenn Babys zu Kindern heranwachsen, verzögern sich Wachstum und Entwicklung im Allgemeinen im Vergleich zu Menschen im Allgemeinen. In Bezug auf Intellektuelle hat der Durchschnittsmensch eine geistige Behinderung mit einem IQ unter dem Normalwert und kognitive Entwicklungsstörungen.

Wie Ärzte das Edward-Syndrom diagnostizieren?

Diese Störung kann sowohl diagnostiziert werden, wenn das Baby noch im Mutterleib (vorgeburtlich) ist, als auch nach der Geburt (postnatal)..

Pränataldiagnostik

Der Nachweis des Edward-Syndroms, wenn sich ein Baby noch im Mutterleib befindet, kann durch Analyse des Fruchtwassers der Mutter durchgeführt werden, um bestimmte genetische Störungen zu identifizieren.

Postnatale Diagnose

Zusätzlich zur Beobachtung körperlicher Anomalien und zum Nachvollziehen der Vorgeschichte der Entwicklung des Kindes, die zu dieser Erkrankung führt, kann eine eindeutige Diagnose unter Verwendung der Chromosomenanalyse gestellt werden, die einen Zusatz zum Chromosomenpaar 18 zeigt.

Gibt es eine Behandlung für das Edward-Syndrom??

Bislang haben Experten keine Behandlung gefunden, um das Edward-Syndrom zu heilen. Dies ist schwierig, da diese Krankheit durch genetische Faktoren verursacht wird, so dass verschiedene Arten von Anomalien aus der Gebärmutter gebildet wurden. Die zur Verfügung stehende Behandlung soll die Entwicklung des Kindes unterstützen, so dass die Person eine Vielzahl von täglichen Aktivitäten selbstständig ausführen kann.

Was ist mit seiner Lebenserwartung??

Die meisten Babys mit diesem Syndrom sterben im Mutterleib oder in den ersten Lebensjahren. Ein kleiner Prozentsatz der Patienten kann sich bis zum Erwachsenenalter weiter entwickeln, muss jedoch aufgrund der vielen körperlichen und psychischen Anomalien unter besonderer Aufsicht bleiben.

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