Die Bedeutung des genetischen Diagnosetests für schwangere Frauen

Was ist ein genetischer Diagnosetest für schwangere Frauen??

Der genetische Diagnosetest ist ein Test, der durch Analyse von Proben aus Blut oder Gewebe durchgeführt wird. Dieser Test informiert Sie darüber, ob Sie, Ihr Partner oder Ihr Baby ein Gen haben, das Anomalien verursacht.

Der Unterschied ist der genetische Diagnosetest und der Screeningtest

Bitte beachten Sie, dass Screeningtests und Diagnosetests zwei verschiedene Dinge sind. Screeningtests werden mit Ultraschall, Blutuntersuchungen oder beiden durchgeführt. Ein Diagnosetest ist ein Test, bei dem eine Nadel in einen mit der Schwangerschaft verbundenen Bereich eingeführt wird.

Der Vorteil eines Screeningtests besteht darin, dass der Test in Ihrer Schwangerschaft keine Fehlgeburtsgefahr darstellt und der Test auch Informationen über die Möglichkeit einer Behinderung Ihres Kindes enthält. Der Nachteil eines Screeningtests besteht darin, dass der Test keine eindeutige Antwort zwischen Ja und Nein geben kann, ob Ihr Kind behindert geboren wird. Darüber hinaus liefern Screeningtests nur Informationen zu bestimmten Erkrankungen. Screeningtests werden nur durchgeführt, um genauere Risiken hinsichtlich der Möglichkeit, dass Ihr Kind behindert geboren wird, vorherzusagen, nicht, um es zu diagnostizieren. Die meisten schwangeren Frauen führen in der Regel einen Screening-Test durch, um zu bestimmen, ob sie weitere Tests, z. B. genetische Diagnosetests, fortsetzen sollten.

Der Vorteil der genetischen Diagnosetests besteht darin, dass bei diesem Test Abnormalitäten bei Ihrem Kind diagnostiziert werden. Mit anderen Worten, dieser Test kann eine eindeutige Antwort zwischen Ja oder Nein bezüglich der Abnormalität Ihres Kindes liefern. Der Nachteil eines genetischen Diagnosetests ist, dass dieser Test (obwohl es weniger wahrscheinlich ist) eine Fehlgeburt verursachen kann.

Wann müssen schwangere Frauen genetische Diagnosetests durchführen??

• Sie und Ihr Partner möchten eine Familie gründen, aber einer von Ihnen oder Ihrem nächsten Verwandten hat eine Erbkrankheit.
• Sie haben bereits ein älteres Kind, das behindert geboren wurde. Denken Sie jedoch daran, dass nicht alle Kinder mit Behinderungen aufgrund von Anomalien in der genetischen Ausstattung auftreten. Es kann auch sein, dass das Kind aufgrund von Giften, Infektionen oder körperlichen Traumata vor der Geburt behindert geboren wird. Manchmal ist der Grund für ein Kind mit einer Behinderung nicht bekannt. Es ist wahrscheinlich, dass die Behinderung nicht aufgedeckt wurde.
• Die Mutter hatte zwei oder mehr Fehlgeburten. Einige Chromosomenanomalien im Baby können Fehlgeburten verursachen. Mehrmalige Fehlgeburten können zu genetischen Störungen führen.
• Die Mutter hat ein totgeborenes Kind zur Welt gebracht, dessen körperliche Anzeichen genetisch bedingt sind.
• Die schwangere Mutter ist mehr als 34 Jahre alt. Die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Chromosomenanomalien zu bekommen, steigt mit dem Alter schwangerer Frauen
• Die Ergebnisse des Screeningtests ergeben abnormale Ergebnisse. Wenn die Ergebnisse eines Screeningtests auf eine mögliche genetische Störung hindeuten, empfiehlt der Arzt möglicherweise einen genetischen Diagnosetest.

Vor- und Nachteile der genetischen Diagnostik

Bei diesem genetischen Diagnosetest erhalten Eltern natürlich vorab Informationen über mögliche Abnormalitäten, die das Kind erfahren kann. Diese Informationen sind für Eltern hilfreich, um sich darauf vorzubereiten, was für ihre Kinder mit besonderen Bedürfnissen erforderlich ist. Die positiven Ergebnisse der genetischen Diagnosetests können sich jedoch nicht ändern. Die Eltern müssen sich fragen, ob sich die Ergebnisse dieses genetischen Diagnosetests später veranlassen, ihre Schwangerschaft fortzusetzen, oder sogar, um ihr Herz zu beruhigen. Das Paar entscheidet sich für einen Abbruch, da die Diagnose aus den Testergebnissen abgeleitet wird.

Arten von genetischen Diagnosetests

• Chorionzottenbiopsie (CVS)

CVS ist ein diagnostischer Test, der normalerweise im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird, etwa zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen. Der Hauptzweck von CVS besteht in der Regel darin, festzustellen, ob das Baby eine normale Chromosomenzahl hat (46 Chromosomen). Daher wird CVS normalerweise durchgeführt, um genetische Anomalien bei Säuglingen wie Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13 und andere durch abnormale Chromosomen verursachte Anomalien zu bestimmen. CVS kann auch verwendet werden, um die genetischen Risikobedingungen in Ihrem Baby zu untersuchen, die durch Vererbung oder die Ergebnisse des Carrier-Screenings verursacht werden können.

Es gibt zwei Möglichkeiten, CVS durchzuführen, entweder durch Einführen einer Nadel durch den Bauch der Mutter oder durch den Gebärmutterhals zur Plazenta. Ein kleiner Teil der Plazenta wird dann zum Gentest ins Labor gebracht. Ergebnisse von CVS werden in der Regel etwa 1-2 Wochen nach dem Eingriff veröffentlicht.

Das Risiko von CVS besteht darin, dass die Mutter eine Fehlgeburt hat. Die Chancen sind jedoch sehr gering, etwa 1 von 250 Babys oder 1 von 300 Babys. Schwangere, die sich einem CVS unterziehen, müssen sich im zweiten Trimenon der Schwangerschaft einem Bluttest unterziehen, um das Risiko zu untersuchen, dass das Baby angeborene Defekte aufgrund von unvollständigen Nervenschläuchen während des Embryonenwachstums erlebt.

• Amniozentese

Die Amniozentese ist ein diagnostischer Test, der normalerweise im zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird, etwa zwischen 15 und 18 Wochen. Dieser Test kann jedoch jederzeit während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Der Zweck dieser Amniozentese ist eigentlich dem CVS ähnlich, nämlich um festzustellen, ob das Baby eine normale Chromosomenzahl hat (46 Chromosomen). Daher wird Amniozentese auch durchgeführt, um genetische Störungen bei Babys wie Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13 und andere durch abnormale Chromosomen verursachte Abnormalitäten zu bestimmen. Amniozentese kann auch verwendet werden, um die genetischen Risikobedingungen in Ihrem Baby zu untersuchen, die durch Vererbung oder die Ergebnisse von Trägeruntersuchungen verursacht werden können. Der Unterschied zu CVS, Amniozentese, wird häufig durchgeführt, um festzustellen, ob die Möglichkeit eines angeborenen Defekts des Babys aufgrund eines unvollständigen Neuralrohrs während des Embryonenwachstums besteht.

Die Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel durch den Magen der Mutter in das Fruchtwasser eingeführt wird, wo sich das Baby im Mutterleib befindet. Etwa 3 Löffel Fruchtwasser werden mit einer Nadel von USG mitgenommen. Im Fruchtwasser befinden sich Babyzellen, die später im Labor für Gentests verwendet werden. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese ist viel geringer als bei CVS, etwa 1 von 500 Babys bis 1 von 1000 Babys.

Bevor Sie CVS oder Amniocentesis durchführen, müssen Sie einen genetischen Berater treffen, um eine Übersicht über die Anomalien Ihrer Familie und die Einzelheiten des durchzuführenden Verfahrens zu erhalten. Sie werden zu einem Ultraschall überwiesen, bei dem eine spezialisierte mütterliche fötale Medizin (MFM) CVS oder Amniocentesis einnimmt. Nach CVS oder Amniocentesis dürfen Sie nach Hause gehen oder weiter arbeiten. Es wird jedoch empfohlen, während der ersten 24 Stunden anstrengende Aktivitäten zu vermeiden.

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