Lernen Sie die Wilson-Krankheit kennen, eine seltene Krankheit, die Herz und Gehirn angreift

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den Aufbau von Kupfer in Körpergeweben wie Leber, Gehirn und Hornhaut verursacht. Diese Krankheit, auch als hepatolentikuläre Degeneration bekannt, tritt bei 30.000 bis 40.000 Menschen weltweit auf und kann daher als seltene Erkrankung eingestuft werden.

Kupfer spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Nerven-, Knochen-, Kollagen- und Melaninpigmenten in der Haut. Die Erfüllung des Kupferbedarfs kann mit Lebensmitteln erreicht werden, die von einer Person verzehrt werden. Normalerweise filtert die Leber überschüssiges Kupfer aus und stößt es durch die Galle aus. Hierbei handelt es sich um die in der Leber enthaltene Flüssigkeit, die für den Transport von Giftstoffen und Körperabfällen durch den Verdauungstrakt verantwortlich ist.

Bei Patienten mit Morbus Wilson führt das Herz des Patienten die Kupferfilterung nicht ordnungsgemäß durch. Die Ansammlung von Kupfer im Körper kann die Organe schädigen, die das Leben gefährden.

Ursachen der Wilson-Krankheit

Die Krankheit, die zuerst von Dr. Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson wurde 1912 durch eine Mutation im ATP7B-Gen auf dem menschlichen Chromosom Nr. 13 verursacht. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Kontrolle von Leberzellen, um überschüssiges Kupfer im Körper zu beseitigen. Wenn der Kupferentfernungsprozess nicht ordnungsgemäß und korrekt abläuft, bilden sich in den Leberzellen Kupfermetalle. Wenn die Speicherkapazität der Leberzellen den Grenzwert überschritten hat, wird Kupfer in den Blutkreislauf gelangen und durch den Blutstrom in den Körperorganen gespeichert. Kupferansammlungen findet man häufig in Gehirnorganen.

Diese Genmutation ist rezessiv, sodass sie nur verringert werden kann, wenn die Eltern des Patienten eine Mutation in diesem Gen aufweisen (Genkarriere)..

Symptome der Wilson-Krankheit

Obwohl diese Genmutation von Geburt an auftritt, dauert es Jahre, bis der Kupferaufbau im Körper des Patienten ein gefährliches Niveau erreicht. Im Allgemeinen tritt dieser Aufbauprozess im Alter von 6 bis 20 Jahren auf. Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit variieren je nachdem, in welchem Organ sich Kupfer angesammelt hat.

Symptome in der Leber

Einige dieser Symptome können auf Kupferablagerungen in der Leber hinweisen:

Müdigkeit
Gewichtsverlust
Übelkeit und Erbrechen
Appetitlosigkeit
Nesselsucht
Die Haut wird gelblich
Fuß- und Bauchschwellung (Ödem)
Teil des Bauches, der sich schmerzhaft oder aufgebläht anfühlt
das Auftreten von Blutgefäßen in der Haut (Spider-Angiome)
Muskelkrämpfe.

Einige Symptome, wie gelbe Haut und Ödeme, ähneln fast den Symptomen von Leberversagen oder Nierenversagen, so dass diese Krankheit oft falsch interpretiert wird.

Symptome des Nervensystems

Kupferansammlung im Gehirn kann zu folgenden Symptomen führen:

Schwächung der Erinnerung oder des Sehens
Migräne
abnormale Gehmethode
Schlaflosigkeit,
Hände werden unachtsamer
Persönlichkeitsveränderung
häufige Stimmungsschwankungen
Depression

Unter schwierigen Bedingungen treten bei bestimmten Bewegungen Muskelkrämpfe und Muskelschmerzen auf.

In anderen Organen ist die Möglichkeit einer Anhäufung von Kupfer im Körper durch Verfärbung der Nägel zu blauen Nierensteinen, frühem Knochenschwund oder Osteoporose, Arthritis, unregelmäßiger Menstruation und niedrigem Blutdruck gekennzeichnet. Darüber hinaus kann das Vorhandensein bräunlicher Pigmentierungen auf der Hornhaut, sogenannte Kayser-Fleischer-Ringe, als Hinweis auf diese Erkrankung im Körper verwendet werden.

Wie behandelt man die Wilson-Krankheit??

Der Erfolg der Wilson-Krankheitstherapie hängt stark davon ab, wie schnell die Behandlung erfolgt. Die Behandlung besteht in der Regel aus drei Phasen und ist lebenslang. Das heißt, wenn der Patient die Behandlung abbricht, besteht die Chance, dass sich Kupfer wieder im Körper ansammelt.

Die erste Etappe

Im Anfangsstadium der Behandlung dieser abnehmenden Krankheit wird das gesamte überschüssige Kupfer im Körper durch eine Chelat-Therapie ausgegeben. Chelatbildner umfassen Arzneimittel wie D-Penicillamin und Tientin oder Syprin. Diese Medikamente werden überschüssiges Kupfer im Organ in den Blutkreislauf ausstoßen. Darüber hinaus spielen die Nieren eine Rolle bei der Filterung von Blut und Kupfer wird durch den Urin aus dem Körper ausgeschieden.

Diese Arten von Arzneimitteln haben jedoch Nebenwirkungen, einschließlich Fieber, Rötung, Nierenprobleme und Knochenmarkprobleme. Bei schwangeren Frauen können chelatierende Medikamente auch zu Behinderungen im Entbindungsprozess führen. Daher der Konsum dieser Arten von Medikamenten MUSS unter der Aufsicht eines Facharztes.

Zweite Stufe

Nach dem Entfernen von Kupfer, das sich im Körper des Patienten ansammelt, wird die Stufe des Schutzes der Kupferspiegel im Körper so ausgeführt, dass sie im normalen Zustand bleibt. In diesem Stadium wird der Arzt das Medikament normalerweise in Form von Zink oder Tetrathiomolibdat verabreichen. Oral aufgenommenes Zink in Form von Salz oder Acetat (Galzin) kann den Körper vor der Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung schützen.

Dritte Stufe

Die dritte Stufe der Behandlung des Morbus Wilson ist die Überwachung der Kupferspiegel im Körper, während sich die Zink- und Chelat-Therapie noch durchläuft. Der Kupfergehalt im Körper kann aufrechterhalten werden, indem kupferreiche Lebensmittel wie Trockenfrüchte, Pilze, Nüsse, Schokolade und Multivitamine vermieden werden..

Bei Patienten, die an Symptomen der Wilson-Krankheit leiden, dauert die Behandlung in der Regel vier bis sechs Monate. Wenn jemand auf diese Behandlungen nicht anspricht, ist eine Lebertransplantation erforderlich. Darüber hinaus sind Lebertransplantationen erforderlich, wenn die Betroffenen an Kirosis und akutem Leberversagen leiden, das plötzlich auftritt.

Kann die Wilson-Krankheit verhindern?

Da diese Krankheit zurückgeht, lässt sich diese Krankheit kaum verhindern. Eine schnelle Diagnose ist sehr wichtig, um den Aufbau von Kupfer im Körper zu stoppen oder zu hemmen. Eine verspätete oder gar keine Behandlung führt zu Leberversagen, Hirnschäden und anderen Gesundheitszuständen, die das Leben gefährden und sogar zum Tod führen können. Wenn Sie die oben genannten Symptome bemerken, wenden Sie sich daher unverzüglich an den betroffenen Arzt, um eine ärztliche Untersuchung durchzuführen.