Erkennen Sie, was das Waardenburg-Syndrom ist, eine genetische Störung, seitdem ein Baby geboren wurde

Genetische Veränderungen in der menschlichen DNA können seltene Krankheiten verursachen. Eine der seltenen genetischen Erkrankungen, die auftritt, ist das Waardenburg-Syndrom. Dieses Syndrom verursacht Hörverlust, Veränderungen in Augenfarbe, Haut, Haar und Gesichtsform. Dieses Syndrom wurde von einem Augenarzt in den Niederlanden mit dem Namen D.J. Waardenburg im Jahr 1951. Kommen Sie und sehen Sie, was bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom vollständig passiert.

Was ist das Waardenburg-Syndrom??

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene Anomalie. Es gibt keine Heilung für diesen Zustand, aber dieses Syndrom kann richtig behandelt werden und Menschen, die es erleben, leben wie gewohnt.

Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut-, Haar- und Augenfarbe beeinflusst. In einigen Fällen kann diese Erkrankung genetischer Störungen auch zu Hörverlust führen.

Symptome des Waardenburg-Syndroms

Es gibt vier Arten von Waardenburg-Syndrom, die auf Symptomen basieren. Jeder 40.000 kann dieses Syndrom erleben. Sowohl Männer als auch Frauen können dieses Syndrom erleben. Typ Eins und Zwei sind häufiger als Typ Drei und Vier. Das häufigste Symptom des Waardenburg-Syndroms ist die Farbe der Haut und der Augen, die eher blass oder jung sind. Ein weiteres häufiges Symptom ist das Wachstum einiger weißer Haare in der Nähe der Stirn.

Typ 1

Der große Abstand zwischen rechtem und linkem Auge, hellblauen Augen oder zwei verschiedenen Augenfarben, weiße Flecken auf Haar und Haut und 20 Prozent der Menschen mit Typ-1-Hörverlust aufgrund von Innenohrproblemen.

Geben Sie 2 ein

Bei dieser Art von Augenabstand ist es nicht zu weit entfernt als bei Typ 1. Bei diesem Typ erleiden mehr Menschen einen Hörverlust als bei Typ 1. Es gibt Veränderungen bei Haar- und Hautpigmenten sowie bei Typ 1.

Geben Sie 3 ein

Dieser Typ ist als Klein-Waardenburg-Syndrom bekannt. Menschen mit diesem Typ haben außer den Waardenburg-Symptomen Typ 1 und 2 auch Anomalien in den Händen. Zum Beispiel Finger, die verschmolzen sind oder unterschiedliche Schultern bilden. Andere Merkmale von Personen dieses Typs haben eine große Nase und einen entfernten Augenabstand wie Typ 1.

Geben Sie 4 ein

Dieser Typ ist als Waardenburg-Shah-Syndrom bekannt. Die Symptome dieses Typs ähneln denen von Waardenburg Typ 2, der Unterschied in diesem Typ ist der Verlust einiger Nervenzellen im Dickdarm. Dies führt dazu, dass Menschen in diesem Typ häufige Verstopfung haben.

Ursachen des Waardenburg-Syndroms

Dieses Syndrom ist keine ansteckende Erkrankung und kann nicht mit Medikamenten geheilt werden. Dieses Syndrom wird auch nicht durch Lebensstilfaktoren verursacht.

Die Ursache dieser Störung ist das Auftreten von Mutationen (Veränderungen) in mindestens 6 verschiedenen Genen im Körper. Diese mutierenden Gene sind Gene, die für die Bildung verschiedener Zellen verantwortlich sind, insbesondere Melanozyten.

Melanozyten sind eine der Arten von Zellen, die Hautfarbe, Haar- und Augenpigmente bestimmen. Melanozyten sind auch an der Bildung der Innenohrfunktion beteiligt. Wenn also diese Zellbildung gestört ist, wird die Funktion des Innenohrs gestört.

Die Art des Gens mit einer Mutation, die bestimmt, welcher Waardenburg-Typ erlebt wird.

Einige der Namen von Genen, die an diesem Syndrom beteiligt sind, wie die Gene SOX10, EDN3 und EDNRB, die die Nervenentwicklung im Dickdarm beeinflussen. Waardenburg-Syndrom-Typen 1 und 3 werden häufig durch Mutationen im PAX3-Gen verursacht.

Wie Ärzte dieses Syndrom diagnostizieren?

Das Waardenburg-Syndrom wird vom Arzt weiter erkannt, wenn das Aussehen des geborenen Babys unterschiedlich ist. Allerdings werden nicht alle Neugeborenen den Unterschied sehen. Etwas Neues wurde einige Jahre später entdeckt.

Auf der Healthline-Seite werden folgende Punkte von Ärzten untersucht:

Das rechte und das linke Auge haben unterschiedliche Farben
Die Pigmentierung der Haare ist nicht wie üblich
Der innere Augenwinkel sieht anders aus, bekannt als Canthi
Geschichte eines Elternteils oder eines Geschwisters, das das Waardenburg-Syndrom hat
In einigen Fällen verbinden sich die Augenbrauen wie eine
Es gibt weiße Flecken auf der Haut von Geburt an
Die Form des Rumpfes ist nicht wie üblich
Wenn Sie einige der oben genannten Anzeichen sehen, führt der Arzt einen Hörtest durch

Wenn Sie mehr Details benötigen, führt der Arzt DNA-Tests durch Blutentnahme durch. Das Laborpersonal wird das Vorhandensein von DNA untersuchen, die eine genetische Mutation aufweist.

Wie geht man mit dem Waardenburg-Syndrom um??

Grundsätzlich gibt es kein spezifisches Medikament für Menschen mit Waardenburg-Syndrom. Menschen mit Waardenburg-Syndrom können ein normales Leben führen. Änderungen des Lebensstils wirken sich auch nicht auf die Symptome aus, die bei diesem Syndrom auftreten.

Es gibt jedoch mehrere Behandlungen, die zur Behandlung der auftretenden Symptome durchgeführt werden, z.

Verwendung von Hörgeräten.
Operation zur Beseitigung oder Verhinderung von Darmblockaden.
Die Verwendung eines Kolostomiebeutels ist ein Mittel, um die Darmgesundheit bei diesem Typ-4-Syndrom zu erhalten.
Die Verwendung von Kosmetika, um ungewöhnliche Hautpigmente abzudecken oder andere Make-up-Anwendungen zu verschleiern.
Einige Menschen mit Waardenburg-Syndrom benötigen psychologische Unterstützung, um die besonderen Gegebenheiten zu bewältigen, insbesondere wenn ihr Aussehen sehr unterschiedlich ist.

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