Hämakomatose
Definition
Was ist Hämakromatose??
Der Hämochromatose-Gentest (HFE-Test) ist ein Bluttest, der zur Untersuchung der genetischen Hämochromatose durchgeführt wird, einer Erbkrankheit, die den Körper veranlasst, zu viel Eisen zu absorbieren. Infolgedessen gerinnt Eisen in Blut, Leber, Herz, Pankreas, Gelenken, Haut und anderen Organen.
In den frühen Stadien verursacht die Hämochromatose rheumatische Gelenkschmerzen und Bauchschmerzen, Schwäche, Müdigkeit und Gewichtsverlust. Dieser Zustand führt auch zu Leberschäden (Zirrhose), Hautverdunkelung, Diabetes, Unfruchtbarkeit, Herzversagen, Arrythmie und Arthritis. Bei manchen Menschen sind diese Anzeichen im Anfangsstadium nicht zu sehen.
Hämochromatose wird häufig bei Männern im Alter von 40 - 60 Jahren festgestellt. Bei Frauen werden Anzeichen einer Hämochromatose erst in den Wechseljahren festgestellt, da es für Frauen sehr normal ist, während der Menstruation in großer Zahl Blut und Eisen zu verlieren.
Wann sollte ich eine Hämakromatose durchmachen??
Der HFE-Test wird durchgeführt, um herauszufinden, ob eine Person ein hohes Risiko für eine Hämochromatose hat. Der HFE-Test wird besonders für Personen empfohlen, die Familien (Eltern, Geschwister, Geschwister) mit einer Anamnese dieser Krankheit haben. Diese Prüfung wird durchgeführt, wenn sich herausstellt, dass Ihr Eisengehalt im Blut über dem normalen Grenzwert liegt. Der HFI-Test verfolgt und identifiziert Mutationen im HFE-Gen. Diese Mutation wird C282Y und H63D genannt.
Prävention & Warnung
Was muss ich wissen, bevor ich mich einer Hämakromatose unterziehen muss??
Der HFE-Test kann nicht vorhersagen, ob Sie eine Hämochromatose bekommen. Obwohl dieser Test die häufigsten HFE-Genmutationen nachverfolgen kann, können andere Mutationen während des Tests nicht gefunden werden. Sie haben möglicherweise eine HFE-Mutation und erkranken nicht an der Krankheit oder Sie haben Symptome, aber die Testergebnisse finden keine Mutationen. Mit dem HFE-Test können die Ursachen für einen hohen Eisengehalt im Körper ermittelt werden, und es sind keine weiteren fortgeschrittenen Tests erforderlich, beispielsweise eine Leberbiopsie.
Gleichzeitig mit dem HFE-Test können auch Eisen- und Ferritinwerte beobachtet werden.
Prozess
Was muss ich tun, bevor ich mich einer Hämakromatose unterziehen muss??
Vor dem HFE-Test gibt es keine besondere Vorbereitung. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich des HFE-Tests, der Risiken, des Testverfahrens oder der später erzielten Ergebnisse haben.
Wie läuft der Prozess der Hämakromatose ab??
Möglicherweise müssen Sie sich einem Speicheltest und einem Bluttest unterziehen. Bei einem Speicheltest reibt oder kratzt der Arzt die Innenseite Ihrer Wange, um eine Zellprobe zu erhalten. Für eine Blutuntersuchung entnimmt der Arzt eine Blutprobe an Ihrem Arm oder Ihrer Ellbogenfalte. In bestimmten Fällen spannt der Arzt den elastischen Gürtel am Oberarm an, um den Blutfluss zu verstärken. Auf diese Weise wird das Sammeln von Blutproben einfacher. Die Injektion wird in den Arm eingeführt, um Blut abzusaugen, das dann am anderen Ende der Injektion in einem kleinen Röhrchen untergebracht wird. Wenn die Blutprobe ausreicht, nimmt der Arzt die Injektion aus dem Arm und schließt den Injektionsbereich mit einem Verband, um die Blutung zu stoppen.
Was muss ich nach einer Hämakromatose tun??
Sie werden voraussichtlich die Ergebnisse empfangen und besprechen. Ihr Arzt wird dann die Bedeutung der während des Tests gefundenen Ergebnisse erläutern. Befolgen Sie die Regeln des Arztes.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeutet das Testergebnis??
Es gibt mehrere mögliche Ergebnisse, wie zum Beispiel:
Normale Ergebnisse
Wenn festgestellt wird, dass Sie keine defekte HFE-Genmutation haben, werden Sie keine genetische Hämochromatose bekommen und diese nicht auf die nächste Generation reduzieren.
Ergebnisse als Träger
Wenn festgestellt wird, dass Sie 1 defekte HFE-Genmutation und 1 normale HFE-Genmutation haben, werden Sie als Träger oder Träger der genetischen HFE-Störung eingestuft. Ein Träger zeigt normalerweise keine Anzeichen einer Hämochromatose, hat jedoch eine 50% ige Chance, das Gen in Ihren Nachkommen zu senken. Wenn zwei Träger Kinder haben, hat das Kind eine 25% ige Chance, zwei defekte HFE-Gene zu erben und das Risiko einer Hämochromatose zu erleiden.
Ergebnisse wie vererbt
Wenn Ihre Testergebnisse zeigen, dass es zwei defekte HFE-Mutationsgene gibt, sind Sie als Erbe positiv und haben ein hohes Risiko, zu viel Eisen zu absorbieren und möglicherweise an Hämochromatose zu erkranken. Die Arten der Symptome und Anzeichen einer Erkrankung sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine Symptome einer Hämochromatose auf, während bei anderen recht schwere Symptome auftreten. Betroffene Personen haben eine 100% ige Chance, diese Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Positive Testergebnisse für das defekte HFE-Gen deuten darauf hin, dass bei anderen Familienmitgliedern ein Risiko für eine Hämochromatose bestehen kann, das weiter untersucht werden sollte. Personen mit einem oder mehreren Paaren defekter HFE-Gene sollten in Erwägung ziehen, ihren Partner zu testen, bevor sie sich für ein Kind entscheiden, um sicherzustellen, dass Kinder an Hämochromatose leiden.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
