Wie kann man Thalassämie diagnostizieren?
Ärzte diagnostizieren Thalassämie durch Blutuntersuchungen, einschließlich eines vollständigen Blutbilds (CBC) und einiger spezieller Hämoglobintests.
- CBC misst die Menge an Hämoglobin und verschiedene Arten von Blutzellen, wie beispielsweise rote Blutkörperchen, anhand von Proben. Menschen mit Thalassämie haben weniger rote Blutkörperchen und Hämoglobin im Blut. Menschen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie-Merkmalen können rote Blutkörperchen aufweisen, die kleiner als normal sind.
- Der Hämoglobintest misst den Hämoglobintyp in einer Blutprobe. Menschen, die an Thalassämie leiden, haben Probleme mit Alpha- oder Beta-Globin-Proteinketten.
Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie zeigen im Alter von 2 Jahren Anzeichen und Symptome. Wenn das Kind unter Verdacht steht, an Thalassämie zu leiden, wird der Arzt durch einen Bluttest eine Diagnose für genauere Ergebnisse stellen.
Was kann durch die Ergebnisse einer Blutuntersuchung gezeigt werden??
Wenn Ihr Kind an Thalassämie leidet, kann eine Blutuntersuchung Folgendes zeigen:
- Niedriger Gehalt an roten Blutkörperchen
- Die Größe der roten Blutkörperchen ist geringer als normal
- Blasse rote Blutkörperchen
- Rote Blutkörperchen variieren in Größe und Form
- Rote Blutkörperchen mit ungleichmäßiger Hämoglobinverteilung sind unter einem Mikroskop Bullauge
Blutuntersuchungen können auch verwendet werden für:
- Messung der Eisenmenge im Blut eines Kindes
- Überprüfen Sie das Hämoglobin des Kindes
- Führen Sie eine DNA-Analyse durch, um Thalassämie zu diagnostizieren. DNA-Analyse wird auch verwendet, um zu bestimmen, ob eine Person ein mutiertes Hämoglobin-Gen trägt oder nicht.
Pränataltest
Tests zur Diagnose von Thalassämie können vor der Geburt des Babys durchgeführt werden. Die zur Diagnose von Thalassämie beim Fötus verwendeten Tests umfassen:
- Chorionzottenbiopsie. Dieser Test wird normalerweise in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem ein kleiner Teil der Plazenta zum Lernen genommen wird.
- Amniozentese. Dieser Test wird normalerweise um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem eine Flüssigkeitsprobe genommen wird, die den Fötus umgibt.
Assistierte Reproduktionstechnik (ART)
ART kombiniert die genetische Präimplantationsdiagnostik mit In-vitro-Fertilisation. Diese Methode kann Eltern mit Thalassämie oder defekten Hämoglobin-Gen-Trägern helfen, gesunde Babys zur Welt zu bringen. Das ART-Verfahren beginnt, indem die reifen Eier der zukünftigen Mutter mit dem Ehepartner des zukünftigen Vaters auf einer speziellen Platte im Labor kombiniert werden. Der Embryo wird getestet, um beschädigte Gene zu vermeiden, und nur Embryonen, die genetischen Defekten entziehen, werden im Mutterleib gepflanzt.
Wie lange dauert es, bis die Testergebnisse herauskommen?
Dies ist abhängig von der Testmethode und dem auswertenden Labor. Dieser Test erfordert eine spezielle Ausrüstung und nicht alle Laboratorien dienen Tests. Ihre Probe kann an das Referenzlabor geschickt werden, so dass die Ergebnisse nach einigen Tagen angezeigt werden können.
Gibt es noch etwas, was ich wissen muss?
Bluttransfusionen können die Untersuchung der Hämoglobinopathie beeinträchtigen. Es wird empfohlen, nach der Transfusion einige Monate zu warten, bevor eine Hämoglobinuntersuchung durchgeführt wird. Bei Patienten mit Sichelzellkrankheiten können jedoch nach der Transfusion Tests durchgeführt werden, um zu bestimmen, ob normales Hämoglobin ausreicht, um das Risiko einer Schädigung durch rote Blutkörperchen der Sichelzellen zu reduzieren.
